Forscher enthüllen genetische Ursache für Magnesiummangel
Wissenschaftler aus Europa haben unter der Leitung der durch Charité - Universitätsmedizin Berlin und dem Max Delbrück Zentrum für Molekulare Medizin in Deutschland eine genetische Ursache für Magnesiummangel gefunden. Die in der Zeitschrift American Journal of Human Genetics vorgestellte Studie könnte zur Entwicklung neuer Therapien für genetisch bedingten Magnesiummangel führen. Finanziert wurde die Forschungsarbeit teilweise durch das Projekt EUNEFRON ("European network for the study of orphan nephropathies"), das fast 3 Mio. EUR aus dem Themenbereich "Gesundheit" des Siebten Rahmenprogramms (RP7) der EU erhielt, um die natürliche Entwicklung und Pathophysiologie seltener Erbkerblicher Krankheiten zu erforschen, die zentrale Strukturen der Niere betreffen. Die Forscher stellten Veränderungen an einem Gen fest, das an der Regulation des Magnesiumhaushaltes beteiligt ist. Zu den Symptomen bei einem Magnesiummangel gehören Müdigkeit und Muskelschwäche sowie Herzrhythmusstörungen und schwere Krampfanfälle. Aber auch Bluthochdruck oder Diabetes stehen damit in Verbindung. Wie wichtig ist Magnesium? Experten zufolge benötigt es unser Körper für Enzym- und Muskelfunktion und für die neuronale Übertragung. Die normale Magnesium-Serumkonzentration liegt im Bereich zwischen 0,7 bis 1,2 mmol/l bei Erwachsenen, und da sich die Symptome sehr spät einstellen, kann ein niedriger Magnesium-Serumspiegel lange unerkannt bleiben. Experten führen Magnesiummangel in der Regel auf unsere Ernährungsgewohnheiten zurück. Diese jüngste Studie beleuchtet nun, wie Veränderungen an dem Gen Cnnm2 Veränderungen im menschlichen Bauplan und somit in der Struktur und Funktion der Proteinsequenzierung auslösen. Dem Team zufolge betreffen die Veränderungen ein Protein, das in der Membran von Nieren- und Darmzellen verankert und für die Aufnahme von Magnesium in die Blutbahn verantwortlich ist. Da dieser Prozess durch das fehlerhafte Protein nicht mehr funktioniert, kann das Magnesium dem Blut nicht mehr zugeführt werden. Es wird stattdessen über Darm und Urin ausgeschieden und geht somit verloren. "Unsere Resultate bieten uns eine Reihe neuer Aufschlüsse über den Magnesiumstoffwechsel im Körper", erklärt Dr. Dominik Müller von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie an der Charité - Universitätsmedizin Berlin. "Am Ende weiterer Forschungs- und Entwicklungsarbeit sehen wir die Möglichkeit, solche Mangelzustände medikamentös zu behandeln." Zu der Studie beigetragen haben Forscher von der medizinischen Fakultät der Université Catholique de Louvain in Belgien, vom Institut für Physiologie und vom Zürcher Zentrum für Integrative Humanphysiologie an der Universität Zürich in der Schweiz, von der pädiatrischen Abteilung am Regionalkrankenhaus Pardubice in der Tschechischen Republik sowie vom University Medical Center Utrecht und dem Radboud University Nijmegen Medical Centre in den Niederlanden.Weitere Informationen unter: Charité - Universitätsmedizin Berlin: http://www.charite.de/charite/ American Journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/
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