Naukowcy odkryli nieuchwytny gen odpowiedzialny za rzadką chorobę wrodzoną
Brytyjsko-francuski zespół naukowców odkrył tajemniczy gen odpowiedzialny za niezwykle rzadki, wrodzony zespół szarych płytek, który wywołuje chorobę krwotoczną. Do tej pory odnotowano zaledwie 50 przypadków. Naukowcy mają nadzieję, że wyniki ich badań przyczynią się do opracowania testu DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) pozwalającego zdiagnozować chorobę. Odkrycia opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics. Płytki krwi to drugie pod względem powszechności występowania komórki krwi, a ich podstawowym zadaniem jest dbanie o ścianki naczyń krwionośnych i naprawianie ich uszkodzeń. Są odpowiedzialne za organizację w razie potrzeby prac mających naprawić ścianki naczynia. Niemniej płytki krwi mają również "ciemną stronę". W przypadku uszkodzenia ścianek naczynia krwionośnego, płytki krwi mogą wytworzyć skrzepliny, które doprowadzają do udaru lub zawału serca. Dzięki ostatnim badaniom, prowadzonym pod kierunkiem profesora Willema Ouwehanda i dr Cornelisa Albersa z Wellcome Trust Sanger Institute i Uniwersytetu Cambridge w Wlk. Brytanii wraz z dr Paquitą Nurden z Laboratoire d'Hématologie Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires przy Hopital Xavier Arnozan we Francji, naukowcy dowiadują się więcej o najlepszych sposobach diagnozowania zagrożonych pacjentów. Eksperci twierdzą, że niektóre osoby rodzą się z dysfunkcją płytek i panuje przekonanie, że zaburzenie to jest dziedziczne. Zespół szarych płytek może wywołać poważne i zagrażające życiu przypadki chorobowe, ponieważ wzrasta ryzyko krwotoku, zwłaszcza w razie pojawienia się tego problemu w okolicach mózgu. Chorobę po raz pierwszy zidentyfikowano w latach 70. XX w. Nazwane od szarawego wyglądu płytek pod mikroskopem schorzenie nie poddawało się naukowcom, którzy niestrudzenie pracowali nad ustaleniem przyczyny zaburzenia oraz wzmożonego krwawienia u młodych pacjentów. Eksperci wskazują, że świat naukowy bardzo potrzebuje prostszych i szybszych testów diagnostycznych opartych na DNA. Jest to szczególnie istotne, gdy chodzi o przełożenie odkryć naukowych w genetyce człowieka i wypracowanie lepszej opieki nad pacjentami. Zespół jest przekonany, że kluczowym punktem było zidentyfikowanie genu odpowiedzialnego za to rzadkie schorzenie krwotoczne. Nie można było tego dokonać wcześniej, ponieważ naukowcy musieli najpierw zidentyfikować i poddać analizie genetycznej kilka dużych rodzin dotkniętych tym samym schorzeniem. Aby opanować ten problem, naukowcy zastosowali prostsze podejście, ustalając około 40 milionów liter kodu genetycznego, obejmujących całą frakcję kodującą genomu 4 niespokrewnionych francuskich pacjentów dotkniętych chorobą. Według naukowców to gen NBEAL2 jest dysfunkcyjnym w zespole szarych płytek. Jest członkiem rodziny genów, która zawiera unikalną domenę zwaną BEACH. W toku badań zespół wykazał, że białko kodowane przez ten gen jest w zmienionej pozycji w czterech niespokrewnionych przypadkach. Chorzy odziedziczyli dwie niefunkcjonujące kopie genu (tj. po jednej od każdego z rodziców). "To naprawdę wspaniałe zobaczyć, jak wykorzystanie nowoczesnych technologii genomicznych przełoży się na bezpośrednią korzyść dla opieki nad pacjentem" - zauważa profesor Ouwehand. "Te badania stanowią tego przykład i napawają nas przekonaniem, że osiągniemy to samo w przypadku wielu innych rzadkich, dziedzicznych schorzeń krwotocznych związanych z dysfunkcją płytek. Teraz istotne jest wykorzystanie tego odkrycia do doskonalenia opieki nad chorymi w ramach państwowej służby zdrowia i nie tylko." Naukowcy potwierdzają również zidentyfikowanie genu NBEAL2 u danio pręgowanego, który posiada płytki krwi (zwane trombocytami). Wyłączenie genu NBEAL2 ryby spowodowało 100% brak tych komórek, u niemal 50% ryb wystąpiły samorzutne krwawienia, takie jak te zaobserwowane u chorych. Wypowiadając się na temat odkryć dr Albers powiedział: "Nasze odkrycie, że kolejny członek rodziny białek BEACH leży u podstaw rzadkiego, ale poważnego zaburzenia ziarnistości płytek zdecydowanie wskazuje na istotną rolę tej klasy białek w biologii ziaren. Powodem, dla którego płytki chorych na zespół szarych płytek są szare, jest brak ziaren alfa. Ziarna alfa przenoszą białka, które pobudzają naprawę naczyń krwionośnych i tworzą czop płytkowy. Lepsze poznanie procesu powstawania tych ziaren i ich odpowiedniego uwalniania przez płytki na poziomie molekularnym może pewnego dnia stanowić podstawę do opracowania nowej klasy bezpieczniejszych leków przeciwpłytkowych do stosowania przez pacjentów po zawale serca i udarze. Fascynującą była droga identyfikacji nowej i ważnej ścieżki poprzez połączenie szybkich postępów technologii sekwencjonowania z analizą obliczeniową."Więcej informacji: Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/index.html Wellcome Trust Sanger Institute: http://www.sanger.ac.uk/
Kraje
Francja, Zjednoczone Królestwo