Wspólnotowy Serwis Informacyjny Badan i Rozwoju - CORDIS

Bliźnięta pomagają znaleźć genetyczne ogniwo bólu stawów

Finansowane ze środków UE prace nad narzędziami do sekwencjonowania genów pomogą w analizie danych bliźniąt, które mogą nieść obiecujące implikacje w kontekście diagnozowania przewlekłego bólu stawów.
Bliźnięta pomagają znaleźć genetyczne ogniwo bólu stawów
Naukowcy z Wydziału Badań i Epidemiologii Genetycznej Bliźniąt King’s College London (KCL) odkryli powiązanie między zmianami w znacznikach na zewnątrz DNA a przewlekłym, uogólnionym bólem stawów. To jeden z głównych objawów fibromialgii – przewlekłej choroby charakteryzującej się poczuciem zmęczenia i uogólnionym bólem mięśni i kości, której przyczyny są słabo poznane.

Zważywszy na fakt, że dziedziczność ma w niej swój udział, naukowcy przejrzeli dane 400 bliźniaczych ochotników odnotowanych w brytyjskim rejestrze 13 000 bliźniąt TwinsUK, o którym wiadomo, że jest reprezentatywny i porównywalny z brytyjską populacją pod względem czynników związanych ze stylem życia i podatnością na choroby. Analizując pary bliźniąt, w których jedno z rodzeństwa cierpi na przewlekły i uogólniony ból, naukowcy porównali DNA zdrowego i chorego bliźniaka, aby znaleźć różnice i zidentyfikować biomarkery DNA powiązane z chorobą.

Jak czytamy w artykule opublikowanym 10 października 2016 r. w ogólnodostępnym czasopiśmie PLOS ONE, naukowcom udało się rozpoznać trzy geny, w przypadku których układy znaczników na DNA (metylacja DNA) różniły się między osobami zdrowymi a tymi dotkniętymi przewlekłym uogólnionym bólem.

Dr Frances Williams, jeden z autorów artykułu, z Wydziału Badań i Epidemiologii Genetycznej Bliźniąt KCL, zauważył: „Fibromialgia jest skutkiem działania czynników genetycznych, ale gen i chorobę dzieli wiele złożonych etapów. Ustalenie mierzalnych powiązań epigenetycznych to ogromny krok naprzód. Ponadto wyniki posłużą w kolejnych badaniach nad fibromialgią i innymi przewlekłymi zespołami bólowymi, takimi jak zespół jelita drażliwego”.

Markery genetyczne, które udało się zidentyfikować, mogą ostatecznie pomóc w opracowaniu badania krwi diagnozującego tę wyniszczającą chorobę. Na dzień dzisiejszy nie ma dostępnych testów diagnostycznych na fibromilagię i nie ma możliwości wykrywania jej za pomocą diagnostyki obrazowej.

Przy jedynie ograniczonej na dzień dzisiejszy możliwości leczenia tej choroby, fibromialgia „jest nie tylko ogromnym obciążeniem dla chorych, ale także problemem pod względem terapeutycznym i kosztów dla całego społeczeństwa” – jak czytamy w artykule. Około 12% Brytyjczyków cierpi na przewlekły uogólniony ból mięśniowo-szkieletowy.

Stephen Simpson, dyrektor ds. badań i programów Arthritis Research UK również zabrał głos na temat badań: „Trzy miliony osób w Zjednoczonym Królestwie zmagają się z bólem, którego źródłem jest fibromialgia. Te naprawdę ekscytujące badania są ważnym krokiem naprzód na drodze do zrozumienia, w jaki sposób różnice epigenetyczne między jednostkami mogą wpływać na prawdopodobieństwo rozwinięcia się fibromialgii i przewlekłego uogólnionego bólu mięśniowo-szkieletowego”.

Prace nad projektem RADIANT dobiegły oficjalnie końca w listopadzie 2015 r., ale jego dorobek pomógł przyspieszyć i przekształcić badania genomiczne, takie jak te nad fibromilagią. Projekt otrzymał nieco ponad 3,6 mln EUR dofinansowania ze środków UE.

Więcej informacji:
strona projektu w serwisie CORDIS

Źródło: Na podstawie informacji uzyskanych z projektu i doniesień medialnych

Powiązane informacje

Śledź nas na: RSS Facebook Twitter YouTube Zarządzany przez Urząd Publikacji UE W górę