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Varios científicos identifican el factor de riesgo genético de una enfermedad común de la piel

Un equipo de científicos ha identificado una variante genética que parece estar relacionada con un mayor riesgo de desarrollar dermatitis atópica, una enfermedad de la piel. Los investigadores esperan que sus resultados den lugar al descubrimiento de nuevos fármacos para trata...
Varios científicos identifican el factor de riesgo genético de una enfermedad común de la piel
Un equipo de científicos ha identificado una variante genética que parece estar relacionada con un mayor riesgo de desarrollar dermatitis atópica, una enfermedad de la piel. Los investigadores esperan que sus resultados den lugar al descubrimiento de nuevos fármacos para tratar esta enfermedad crónica. La investigación, que ha sido publicada en Internet por la revista Nature Genetics, contó en parte con la ayuda de una beca Marie Curie de la UE de fomento de la movilidad de los investigadores.

La dermatitis atópica, también conocida como eccema atópico o infantil, afecta aproximadamente al 15 % de los niños en países industrializados, lo que la convierte en uno de los trastornos alérgicos más comunes. Entre sus síntomas se incluyen sequedad, picores y enrojecimiento de la piel, a menudo en la superficie interna de las articulaciones de los codos y en la corva de las rodillas. Estas zonas irritadas también pueden supurar un fluido claro y, en el peor de los casos, la piel puede volverse más gruesa. Las cremas emolientes pueden ayudar a aliviar los síntomas, pero se necesita con urgencia una cura eficaz.

Todavía no se ha podido averiguar al cien por cien qué provoca una erupción de dermatitis atópica. Los factores medioambientales, como los alérgenos e incluso determinados productos para el cuidado de la piel, por ejemplo, ejercen una función importante. Mientras tanto, los estudios epidemiológicos sugieren que los factores genéticos pueden influir en buena medida en el riesgo de desarrollar la enfermedad.

En este estudio reciente, científicos de la República Checa, Alemania, Francia y Polonia han identificado una variante genética que está asociada a un mayor riesgo de padecer dermatitis atópica. Según los investigadores, el 13 % de los europeos es portador de dos copias de la variante. La probabilidad de que estas personas desarrollen dermatitis atópica es 1,47 veces superior que los que no tienen dicha variante. Las personas que tienen solo una copia de la variante tienen 1,16 más posibilidades de contraer la enfermedad que los no portadores.

La variante genética en cuestión se encuentra en la misma región del ADN que un gen responsable de la producción de una proteína llamada EMSY. Los científicos sospechan que una mutación de este gen podría tener relación con la dermatitis atópica y planean profundizar en la investigación de esta teoría.

Lo que resulta interesante es que esta misma variante también está asociada a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Crohn. Ésta es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta al intestino y que tiene muchas cosas en común con la dermatitis atópica, como la inflamación, defectos en la función de la barrera mucosa o cutánea y una respuesta inmunológica deficiente innata contra las infecciones bacterianas. Esta nueva relación genética entre las dos enfermedades también explica por qué muchas personas con la enfermedad de Crohn también padecen dermatitis atópica.

Los científicos descubrieron la nueva variante genética mediante la exploración de los genomas de 939 pacientes con dermatitis atópica y comparándolos con los genomas de 975 personas que no padecen la enfermedad. Asimismo, examinaron los genomas de 270 familias nucleares en las que 2 hermanos están afectados. Esto hizo que fuera posible descubrir una serie de variantes que parecían estar asociadas a un mayor riesgo de padecer dermatitis atópica. Los investigadores estudiaron a continuación estas variantes candidatas en otros 2 637 pacientes y 3 957 controles. Las variantes destacadas en este estudio mostraron el fuerte vínculo que existe con la dermatitis atópica; los científicos creen que, si siguen investigando, podrán descubrir más variantes genéticas asociadas a la enfermedad.

Fuente: Centro Max Delbrück de Medicina molecular; Nature Genetics

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