De multiples découvertes génétiques pour une étude européenne sur les poumons Des scientifiques ont découvert 16 nouvelles sections du code génétique associées à la fonction pulmonaire dans le cadre d'une étude internationale financée par plus de 7 projets à financement européen. Publiée dans la revue Nature Genetics, l'étude rassemble 175 scientifiqu... Des scientifiques ont découvert 16 nouvelles sections du code génétique associées à la fonction pulmonaire dans le cadre d'une étude internationale financée par plus de 7 projets à financement européen. Publiée dans la revue Nature Genetics, l'étude rassemble 175 scientifiques issus de 126 centres de recherche du monde entier. La découverte de ces nouvelles variantes génétiques associées à la santé des poumons de l'homme pourrait éclairer la base moléculaire de maladies pulmonaires telles que la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) et ainsi conduire à de meilleures stratégies de prévention et à de nouveaux types de traitement. La MPOC est une maladie progressive qui empêche les personnes atteintes de respirer normalement. Elle affecte un adulte sur 10 de plus de 40 ans, et constitue la quatrième cause de mortalité dans le monde entier. Bien que le tabagisme serait la principale cause de la maladie, tous les fumeurs ne développent pas cette dernière et certaines différences de prédisposition émergent en fonction des variantes génétiques d'un individu. L'un des auteurs de l'étude, le professeur Martin Tobin de l'université de Leicester, commente les implications de l'étude sur la détection de la MPOC: «Pour la première fois, nous pouvons comprendre ce que sont ces différentes variantes génétiques, ainsi que leurs mécanismes sous-jacents. Nous devons donner la priorité à la recherche pour mieux comprendre ces mécanismes de la maladie et développer des soins de santé améliorés. Ces découvertes pourraient ouvrir la voie à de nouvelles thérapies pour les maladies pulmonaires telles que la MPOC. Il est encore trop tôt pour savoir si ces informations seront utilisées dans des tests de dépistage pour prédire le développement de la maladie. Arrêter de fumer est la meilleure méthode de prévention contre la maladie.» L'étude a impliqué une analyse de 2,5 millions de variantes génétiques chez 48 201 personnes dans le monde entier. L'équipe a ensuite affiné ses travaux en ce concentrant sur un petit nombre de variantes génétiques prometteuses chez 46 411 autres individus. Ces nouvelles découvertes se basent sur des travaux antérieurs publiés l'année dernière lorsque l'équipe internationale annonçait la découverte de 10 variantes génétiques à la fonction pulmonaire. Dans le cadre du thème Santé du septième programme-cadre (7e PC) de l'UE, l'étude a reçu 11 924 660 d'euros de financement du projet TREAT OA («Translational research in Europe applied technologies for osteoarthritis»), 12 millions d'euros du projet ENGAGE («European network for genetic and genomic epidemiology»), ainsi que 2 998 650 d'euros de la part du projet GEFOS («Genetic factors for osteoporosis»). Dans le cadre du domaine thématique «Sciences de la vie, génomique et biotechnologie pour la santé» du sixième programme-cadre (6e PC), l'étude était soutenue à hauteur de 11 327 585 d'euros de la part du projet GABRIEL («A multidisciplinary study to identify the genetic and environmental causes of asthma in the European Community») et de 2,4 millions d'euros de la part du projet EUROSPAN («EUROpean Special Populations reseArch Network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery»). L'étude bénéficiait également d'un financement dans le cadre du programme spécifique du cinquième programme-cadre (5e PC) de l'UE à hauteur de 1 372 967 d'euros provenant du projet EURO-BLCS («Biological, clinical and genetic markers of future risk of cardiovascular disease») et de 13 695 532 d'euros du projet GENOMEUTWIN («Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases»). Un autre auteur de l'étude, le professeur Ian Hall, explique: «Ces travaux sont importants car jusqu'à récemment nous n'avions jamais compris les facteurs sous-jacents à la variabilité héréditaire de la fonction pulmonaire. Les études plus importante nécessaires à l'identification des principaux gènes n'auraient jamais été réalisées sans le soutien de nombreux groupes du monde entier et la participation de milliers de sujets. Il nous reste désormais à utiliser ces nouvelles connaissances pour deux choses: améliorer tout d'abord nos connaissances sur le fonctionnement des gènes contribuant au risque de développer une maladie pulmonaire comme la MPOC, et ensuite tenter de développer des stratégies pour l'utilisation d'informations génétiques dans le but d'améliorer les soins médicaux apportés aux patients individuels.»Pour de plus amples informations, consulter: Université de Leicester: http://www2.le.ac.uk/ Pays Royaume-Uni
