Cel "Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, or Maroteaux-Lamy syndrome; OMIM #253200) is a rare lysosomal storage disease caused by deficient activity of arylsulfatase B (ARSB). MPS VI is characterized by growth retardation, corneal clouding, cardiac valve disease, organomegaly, skeletal dysplasia, without central nervous system involvement. Thus, systemic therapies targeting peripheral organs have the potential to fully correct the MPS VI phenotype. Enzyme replacement therapy, the current treatment for MPS VI, requires weekly infusions of a costly enzyme and has limited efficacy on bone and corneal disease. Based on the encouraging preclinical results generated by our group, gene therapy based on a single intravascular administration of adeno-associated viral (AAV) vectors targeting liver has the potential to provide a lifelong source of ARSB. The MeuSIX consortium plans to conduct a multicenter phase 1/2 clinical trial to investigate the safety and efficacy of AAV-mediated gene therapy in patients with MPS VI. An orphan drug designation (ODD) has been obtained from both the European Medicinal Agency and the US Food and Drug Administration for the MPS VI therapeutic AAV vector. The results from this clinical trial proposed by the MeuSIX consortium has the potential to have a tremendous impact on the natural history of MPSVI and to significantly improve the quality of life of the affected patients. Moreover, the approach developed may facilitate the development of similar approaches for other inborn errors of metabolism." Dziedzina nauki natural sciencesbiological sciencesneurobiologymedical and health sciencesmedical biotechnologygenetic engineeringgene therapyhumanitieshistory and archaeologyhistorymedical and health sciencesclinical medicineophthalmologynatural sciencesbiological sciencesbiochemistrybiomoleculesproteinsenzymes Program(-y) FP7-HEALTH - Specific Programme "Cooperation": Health Temat(-y) HEALTH.2012.2.4.4-1 - Preclinical and/or clinical development of substances with a clear potential as orphan drugs Zaproszenie do składania wniosków FP7-HEALTH-2012-INNOVATION-1 Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia System finansowania CP-FP - Small or medium-scale focused research project Koordynator FONDAZIONE TELETHON ETS Wkład UE € 1 790 560,00 Adres VIA VARESE 16/B 00185 Roma Włochy Zobacz na mapie Region Centro (IT) Lazio Roma Rodzaj działalności Research Organisations Kontakt administracyjny Raffaella Pettorruso (Mrs.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych Uczestnicy (8) Sortuj alfabetycznie Sortuj według wkładu UE Rozwiń wszystko Zwiń wszystko REGENXBIO INC Stany Zjednoczone Wkład UE € 1 709 809,00 Adres 1701 PENNSYLVANIA AVE NW SUITE 900 20006 WASHINGTON DC Zobacz na mapie Rodzaj działalności Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Kontakt administracyjny Karen Kozarsky (Dr.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych GENOSAFE SAS Francja Wkład UE € 777 274,00 Adres RUE DE L'INTERNATIONALE 1 91000 EVRY Zobacz na mapie Region Ile-de-France Ile-de-France Essonne Rodzaj działalności Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Kontakt administracyjny Severine Pouillot (Dr.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI FEDERICO II Włochy Wkład UE € 819 120,00 Adres CORSO UMBERTO I, 40 80138 Napoli Zobacz na mapie Region Sud Campania Napoli Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Kontakt administracyjny Gaetana Errico (Mrs.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych HACETTEPE UNIVERSITESI Turcja Wkład UE € 240 000,00 Adres HACETTEPE UNIVERSITESI BEYTEPE KAMPUSU REKTORLUK BINASI 06800 Cankaya Ankara Zobacz na mapie Region Batı Anadolu Ankara Ankara Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Kontakt administracyjny Hatice Serap Sivri (Prof.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych ERASMUS UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM ROTTERDAM Niderlandy Wkład UE € 241 278,00 Adres DR MOLEWATERPLEIN 40 3015 GD Rotterdam Zobacz na mapie Region West-Nederland Zuid-Holland Groot-Rijnmond Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Kontakt administracyjny Ans Van Der Ploeg (Prof.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI MILANO-BICOCCA Włochy Wkład UE € 117 000,00 Adres PIAZZA DELL'ATENEO NUOVO 1 20126 MILANO Zobacz na mapie Region Nord-Ovest Lombardia Milano Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Kontakt administracyjny Paola Di Rienzo (Dr.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych INFORMA SRL Zakończenie uczestnictwa Włochy Wkład UE € 94 479,20 Adres VIA LUIGI RAVA 43 00149 ROMA Zobacz na mapie Rodzaj działalności Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Kontakt administracyjny Francesca Incardona (Dr.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych INFORMAPRO - SOCIETA' A RESPONSABILITA' LIMITATA Włochy Wkład UE € 205 520,80 Adres VIA LUIGI RAVA 43 00149 ROMA Zobacz na mapie Rodzaj działalności Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Kontakt administracyjny Dario Corsini (Dr.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych
