Obiettivo EFACTS (the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) assembles a body of expertise to adopt a translational research strategy for the rare autosomal recessive neurological disease, Friedreich’s ataxia (FRDA). FRDA is a severely debilitating disease that leads to loss of the ability to walk and dependency for all activities. Some patients have cardiomyopathy that can cause premature death, visual and auditory loss, kyphoscoliosis, pes cavus, diabetes. Onset is usually in childhood, but it may vary from infancy to adulthood. FRDA involves child health and ageing aspects. FRDA affected individuals and clinical specialists are dispersed. This is a hindrance for patients to receive the care they need, and for clinicians and researchers to make progress. EFACTS has been created to move past this limitation. EFACTS strongly believes that, 12 years after European researchers discovered the FRDA gene, frataxin, when new treatments for FRDA are being developed, the time is ripe to invest in FRDA research in a concerted Europe-wide fashion. EFACTS gathers the critical mass of researchers and clinicians to exploit the patient base, research reagents and knowledge for progress. This comes when IT can act as a crucial support for collaborative work in collecting patient data and material, making it available to leading researchers for advanced analysis, research and drug development. This project proposal has the following scientific and technological objectives: 1. Comprehensively populate a European FRDA database, linked to a bio bank; 2. Define a panel of clinical assessment tools; 3. Build on the knowledge base of frataxin structure and function; 4. Build on the knowledge base of the pathogenic cascade; 5. Build on the knowledge base of epigenetic mechanisms of frataxin silencing; 6. Develop new cellular and animal models for the study of FRDA; 7. Identify FRDA biomarkers; 8. Identify genetic modifiers of FRDA; 9. Develop therapeutics for FRDA. Campo scientifico medical and health sciencesbasic medicinepharmacology and pharmacydrug discoverynatural sciencescomputer and information sciencesdatabasesmedical and health sciencesclinical medicineendocrinologydiabetes Programma(i) FP7-HEALTH - Specific Programme "Cooperation": Health Argomento(i) HEALTH-2009-2.4.4-1 - Rare neurological diseases Invito a presentare proposte FP7-HEALTH-2009-single-stage Vedi altri progetti per questo bando Meccanismo di finanziamento CP-FP - Small or medium-scale focused research project Coordinatore UNIVERSITE LIBRE DE BRUXELLES Contributo UE € 1 144 580,00 Indirizzo AVENUE FRANKLIN ROOSEVELT 50 1050 Bruxelles / Brussel Belgio Mostra sulla mappa Regione Région de Bruxelles-Capitale/Brussels Hoofdstedelijk Gewest Région de Bruxelles-Capitale/ Brussels Hoofdstedelijk Gewest Arr. de Bruxelles-Capitale/Arr. Brussel-Hoofdstad Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Massimo Pandolfo (Prof.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato Partecipanti (14) Classifica in ordine alfabetico Classifica per Contributo UE Espandi tutto Riduci tutto UNIVERSITAETSKLINIKUM AACHEN Germania Contributo UE € 727 000,00 Indirizzo Pauwelsstrasse 30 52074 Aachen Mostra sulla mappa Regione Nordrhein-Westfalen Köln Städteregion Aachen Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Volker Legewie (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN Partecipazione conclusa Belgio Contributo UE Nessun dato Indirizzo OUDE MARKT 13 3000 Leuven Mostra sulla mappa Regione Vlaams Gewest Prov. Vlaams-Brabant Arr. Leuven Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Elke Lammertyn (Dr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA Italia Contributo UE € 216 000,00 Indirizzo VIA GIOVANNI CELORIA 11 20133 Milano Mostra sulla mappa Regione Nord-Ovest Lombardia Milano Tipo di attività Research Organisations Contatto amministrativo Francesca Grechi (Dr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato MEDIZINISCHE UNIVERSITAT INNSBRUCK Austria Contributo UE € 64 800,00 Indirizzo CHRISTOPH PROBST PLATZ 1 6020 Innsbruck Mostra sulla mappa Regione Westösterreich Tirol Innsbruck Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Sylvia Boesch (Prof.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato UNIVERSITY COLLEGE LONDON Regno Unito Contributo UE € 373 184,00 Indirizzo GOWER STREET WC1E 6BT London Mostra sulla mappa Regione London Inner London — West Camden and City of London Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Priscilla Padroni (Ms.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato IMPERIAL COLLEGE OF SCIENCE TECHNOLOGY AND MEDICINE Regno Unito Contributo UE € 561 508,00 Indirizzo SOUTH KENSINGTON CAMPUS EXHIBITION ROAD SW7 2AZ LONDON Mostra sulla mappa Regione London Inner London — West Westminster Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Michael G Robinson (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato BRUNEL UNIVERSITY LONDON Regno Unito Contributo UE € 665 912,00 Indirizzo KINGSTON LANE UB8 3PH Uxbridge Mostra sulla mappa Regione London Outer London — West and North West Harrow and Hillingdon Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Teresa Waller (Ms.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato MEDICAL RESEARCH COUNCIL Regno Unito Contributo UE € 559 000,00 Indirizzo 20 Park Crescent W1B 1AL LONDON Mostra sulla mappa Tipo di attività Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Contatto amministrativo John Wills (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD Regno Unito Contributo UE € 398 000,00 Indirizzo WELLINGTON SQUARE UNIVERSITY OFFICES OX1 2JD Oxford Mostra sulla mappa Regione South East (England) Berkshire, Buckinghamshire and Oxfordshire Oxfordshire Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Adina Henson (Ms.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Spagna Contributo UE € 470 980,00 Indirizzo CALLE SERRANO 117 28006 Madrid Mostra sulla mappa Regione Comunidad de Madrid Comunidad de Madrid Madrid Tipo di attività Research Organisations Contatto amministrativo Carlos Manuel Abad Ruiz (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato CENTRE EUROPEEN DE RECHERCHE EN BIOLOGIE ET MEDECINE Francia Contributo UE € 530 500,00 Indirizzo Rue Laurent Fries 1 67404 Illkirch Graffenstaden Mostra sulla mappa Regione Grand Est Alsace Bas-Rhin Tipo di attività Research Organisations Contatto amministrativo Steve Brooks (Dr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE Francia Contributo UE € 102 915,00 Indirizzo RUE DE TOLBIAC 101 75654 Paris Mostra sulla mappa Regione Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo di attività Research Organisations Contatto amministrativo Mihaja Auguste (Ms.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato REPLIGEN CORPORATION Stati Uniti Contributo UE € 115 000,00 Indirizzo SEYON STREET 41 02453 WALYHAM Mostra sulla mappa Tipo di attività Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Contatto amministrativo Barbara Veresh (Ms.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato SERVICIO MADRILENO DE SALUD Spagna Contributo UE € 54 000,00 Indirizzo Paseo De la Castellana, 280 28046 MADRID Mostra sulla mappa Regione Comunidad de Madrid Comunidad de Madrid Madrid Tipo di attività Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Contatto amministrativo Ana Coloma-Zapatero (Mrs.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato