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Genetische Mutationen als Ursache von Mitralklappenprolaps

Mitralklappenprolaps (mitral valve prolapse, MVP) gehört weltweit zu den häufigsten Herzerkrankungen. Europäische Wissenschaftler suchten nun nach genetischen Faktoren, die an deren Entstehung beteiligt sind.
Genetische Mutationen als Ursache von Mitralklappenprolaps
Die Mitralklappe (MV) reguliert den Blutfluss zwischen linkem Vorhof und linkem Ventrikel im Herzen. Eine normale MV lässt nur Blut aus dem linken Vorhof in den linken Ventrikel fließen, nicht aber umgekehrt.

Bei MVP wölben sich bei der Kontraktion des linken Ventrikels ein oder beide Klappen des MV-Ventils (Prolaps) in den linken Vorhof zurück. Dies verhindert ein dichtes Abschließen des Ventils, sodass Blut aus dem Ventrikel in den Vorhof zurückfließt. Durch einen solchen Rückfluss kann es zu Infektionen der Herzklappen kommen, und mitunter wird ein operativer Eingriff für Reparatur oder Ersatz der MV nötig.

Da frühere genetische Studien gezeigt hatten, dass einige Formen von MVP auf Mutationen in Filamin A und die beiden genetischen Loci MMVP2 und MMVP3 auf Chromosom 11 und 13 zurückgehen, sollte das EU-finanzierte Projekt MVP-GEN (Genetics of mitral valve prolapse) Gene identifizieren, die an der Entstehung von MVP beteiligt sind. Ziel war es, familiär erbliche MVP-verursachende Mutationen zu enthüllen und die Krankheit durch genomweite Familien-basierte Kopplungsanalyse, positionelle Klonierung und Parallelsequenzierung zu diagnostizieren.

MVP-GEN erstellte eine Datenbank und Genbank zu Familien mit MVP-Segregation und konnte 19 MVP-segregierende Familien zuordnen. Dann wurde das Genmaterial von zwei Familien genotypisiert, was insgesamt drei mögliche Mutationen mit MVP-Segregation in diesen Familien ergab.

Auch nach dem Projektende wollen die Forscher die gefundenen Genmutationen weiter validieren. Die Projektergebnisse könnten die klinische Behandlung dieser Erkrankung optimieren und die frühzeitige Diagnose vereinfachen.

Verwandte Informationen

Fachgebiete

Scientific Research

Schlüsselwörter

Genetische Mutation, Mitralklappenprolaps, Filamin A, MVP-GEN, Genomweite Familien-basierte Assoziationsstudie
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