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Mutaciones genéticas asociadas a alteraciones en la válvula mitral

El prolapso de la válvula mitral (PVM) es una de las afecciones cardíacas más frecuentes. Unos científicos europeos estudiaron los factores genéticos que intervienen en el desarrollo de esta enfermedad.
Mutaciones genéticas asociadas a alteraciones en la válvula mitral
La válvula mitral (VM) controla el paso de sangre entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo. Una VM sana permite el paso de sangre de la aurícula izquierda al ventrículo izquierdo pero no en sentido contrario.

Cuando un paciente sufre PVM, tras la contracción del ventrículo una o ambas valvas de la VM se desplazan (prolapso) hacia la aurícula, lo que impide el cierre de la válvula y permite el paso de sangre de nuevo hacia la aurícula. Todo ello se traduce en un aumento del riesgo de infección de la válvula y, en algunos casos, la necesidad de intervenir quirúrgicamente para reparar o sustituir la VM.

En estudios genéticos previos, se descubrió que algunos tipos de PVM tienen su origen en mutaciones de la filamina A y en dos locus más, MMVP2 y MMVP3, situados en los cromosomas 11 y 13. El objetivo del proyecto MVP-GEN (Genetics of mitral valve prolapse), financiado con fondos europeos, fue identificar genes implicados en la patogenia del PVM. Se trató de detectar mutaciones causantes de PMV en familias y aislar los factores genéticos de la enfermedad mediante un análisis de ligamiento de genoma completo en familias, clonación posicional y secuenciación paralela.

Para ello, se elaboró una base de datos y un banco genético de familias para mutaciones de PVM segregantes. Se lograron asignar diecinueve familias segregantes de PVM. Se genotipó el material genético de dos familias y se detectó un total de tres posibles mutaciones segregantes con PVM.

Incluso antes de finalizar el proyecto, se está tratando de validar las mutaciones genéticas identificadas. Los resultados obtenidos en este estudio podrían mejorar el tratamiento de esta enfermedad y facilitar un diagnóstico precoz.

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Palabras clave

Mutación genética, prolapso de la válvula mitral, filamina A, MVP-GEN, análisis de ligamiento de genoma completo en familias
Número de registro: 182704 / Última actualización el: 2016-05-18
Dominio: Biología, Medicina
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