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FP7

3GB-TEST Resultado resumido

Project ID: 602269
Financiado con arreglo a: FP7-HEALTH
País: Países Bajos

Hacia una imagen completa del ADN en la asistencia sanitaria diaria

Según muchos científicos, la secuenciación del genoma completo (SGC) formará parte de la asistencia sanitaria en menos de cinco años. En un proyecto financiado con fondos europeos se ha examinado el estado de esta herramienta que podría resultar tan potente a fin de identificar posible escollos para su incorporación al día a día del diagnóstico clínico.
Hacia una imagen completa del ADN en la asistencia sanitaria diaria
El rápido progreso en la tecnología genética y su rápida introducción han motivado que muchas pruebas no hayan sido validadas del todo. Solo se logrará implementar la secuenciación del genoma completo (SGC) si se solucionan las cuestiones relativas a la ética, la interpretación de datos y la calidad del análisis de secuenciación del genoma completo frente al análisis genético dirigido.

En el proyecto http://www.3gb-TEST.eu (3Gb-TEST) (Introducing diagnostic applications of ‘3Gb-testing’ in human genetics) se ha reunido un grupo de expertos para evaluar la situación y elaborar programas y directrices de calidad.

En primer lugar se organizaron talleres y reuniones para evaluar las fases más críticas de la secuenciación del genoma humano completo (el 3Gb-Test, tal y como se acuñó en el proyecto). Se centraron en innovaciones de aspectos de laboratorio como extracción de ADN, herramientas bioinformáticas, transferencia del SGC a la práctica médica, evaluación de las técnicas sanitarias y formación.

Con respecto al SGC, en el programa del 3Gb-TEST se destacaron tres lagunas importantes: falta de conocimiento en la interpretación de regiones del genoma no codificantes, necesidad de datos fiables, herramientas médicas y diagnósticas precisas y formación de personal. También es necesario adaptar las directrices a las nuevas técnicas de secuenciación del SGC.

Las recomendaciones relativas al diagnóstico son: colmar la laguna entre la secuenciación del exoma completo (donde se secuencian los genes expresados) y el SGC (que incluye las regiones no codificantes). Así, será posible una secuenciación que, cuando sea asequible, incluya las deleciones y duplicaciones.

Otro inconveniente es que aún no se comparten los datos con el paciente. También se deben abordar las cuestiones éticas y la normativa pertinente. Teniendo en cuenta la situación global en Europa, la creación de capacidades es crucial en este periodo provisional previo al uso generalizado del 3Gb-Test en la asistencia sanitaria.

El diseño de técnicas de secuenciación de nueva generación (SNG) y SGC se ha analizado y programado para su integración en la asistencia sanitaria diaria. Por encima de todo, es fundamental que los pacientes y las familias reciban las recomendaciones adecuadas y un tratamiento apropiado.

Para el seguimiento al 3Gb-TEST, una iniciativa nueva, el equipo del proyecto Cost Action propone crear una red destinada a dirigir desarrollos científicos. La mejora de las técnicas de SNG permitiría agrupar partes interesadas líder en una red europea única.

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Palabras clave

Asistencia sanitaria, SGC, 3Gb-Test, secuenciación de exoma, SNG, red
Número de registro: 183184 / Última actualización el: 2016-08-16
Dominio: Biología, Medicina