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FP7

NGS-PTL Risultato in breve

Project ID: 306242
Finanziato nell'ambito di: FP7-HEALTH
Paese: Italia

Un trattamento personalizzato per la leucemia

Un’iniziativa dell’UE ha creato una piattaforma per gli scienziati impegnati nel miglioramento degli interventi terapeutici per la leucemia acuta e cronica, che prevede lo sviluppo di strategie per il trattamento personalizzato e le terapie su misura per soddisfare le esigenze di diversi gruppi di pazienti con leucemia.
Un trattamento personalizzato per la leucemia
Le malattie ematologiche sono responsabili di quasi il 9,5 % dei nuovi cancri diagnosticati ogni anno e sono leggermente più alte nelle persone di ascendenza europea. Inoltre, l’incidenza della leucemia acuta mostra un aumento esponenziale dopo l’età di 40 anni. Con la crescita continua dell’aspettativa di vita, nel prossimo futuro le malattie ematologiche andranno a pesare fortemente sui sistemi sanitari europei.

L’obiettivo del progetto NGS-PTL (Next generation sequencing platform for targeted personalised therapy of leukaemia) era di dimostrare l’utilizzo delle informazioni genomiche per migliorare le terapie per diverse forme di leucemia. Ha anche sottolineato l’importanza del trasferimento dei dati genomici, essenziali sia per le applicazioni di medicina personalizzata che per la pratica clinica comune.

I partner del progetto hanno pertanto sviluppato strumenti biostatistici e bioinformatici per l’analisi dei dati e l’integrazione dei dati della ricerca scientifica con le banche date cliniche e molecolari. Questo ha prodotto la valutazione di diversi strumenti per il rilevamento di geni fusi insieme e lo sviluppo di un canale per il sequenziamento dell’intero genoma (WES) per l’analisi di campioni di leucemia e il rilevamento delle mutazioni stimolatrici nel WES.

Tramite una combinazione di tecnologie di sequenziamento e metodi analitici innovativi, i ricercatori sono riusciti a delineare un quadro preciso del genoma di ogni paziente, permettendo diagnosi, prognosi e trattamenti più efficaci. Il consorzio ha anche identificato biomarcatori di malattie analizzando i geni bersaglio in grandi coorti di pazienti.

NGS-PTL ha identificato e messo a punto un quadro sperimentale che per la prima volta ha delineato un’“impronta” di malattia completa per ogni paziente. Questo aiuterà a evitare terapie costose e – in alcuni casi – inutili e persino dannose, mentre i nuovi farmaci saranno specificamente indirizzati solo ai pazienti per i quali saranno sicuri e utili.

In conclusione, NGS-PTL è riuscito a gettare le basi per un approccio concreto alla medicina personalizzata. Inoltre, ha organizzato la piattaforma clinica e tecnologica europea per lo studio, la diagnosi e il trattamento di vari sottotipi di leucemia.

Informazioni correlate

Keywords

Leucemia, sanità, dati genomici, biostatistica, bioinformatica, banca dati molecolare, medicina personalizzata, sequenziamento dell’intero esoma
Numero di registrazione: 183217 / Ultimo aggiornamento: 2016-08-17
Dominio: Biologia, Medicina