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Los genes causantes de la enfermedad inflamatoria intestinal

Las personas con enfermedad inflamatoria intestinal (EII) podrían ver aliviada su situación gracias a un equipo de científicos de la Unión Europea que ha identificado distintos genes que incrementan las probabilidades de desarrollar esta dolencia.
Los genes causantes de la enfermedad inflamatoria intestinal
La EII es una enfermedad crónica que provoca la inflamación del intestino. Existen dos tipos principales: la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, y ambas presentan causas genéticas hereditarias. Pese a que se han identificado algunos genes asociados a la EII que podrían representar dianas para nuevos tratamientos, estos suponen tan sólo el 25 % de los factores de riesgo hereditarios de desarrollar esta afección.

El proyecto financiado con fondos europeos TRANS_CEDAR (Identifying inflammatory bowel disease causative genes through trans-eQTLs mapping within GWAS loci) identificó diversos genes que podrían favorecer la susceptibilidad a padecer EII.

Los investigadores analizaron el genoma de nueve tipos de tejidos pertenecientes a trescientos cincuenta ciudadanos sanos de Europa con el fin de detectar variaciones genéticas responsables de provocar la EII. Posteriormente, el equipo realizó pruebas estadísticas para determinar si ciertas variantes estaban más estrechamente vinculadas a la EII que otras.

Los investigadores descubrieron una gran correlación entre la EII y unos genes del sistema inmunitario encargados de proteger a las células de patógenos, así como con otros cuatro genes. Los genes inmunitarios, que en conjunto forman el complejo mayor de histocompatibilidad, influyen en gran medida en el grado de susceptibilidad de desarrollar colitis ulcerosa.

Uno de los cuatro genes restantes, aciloxiacil hidrolasa (AOAH), ayuda a desactivar toxinas producidas por bacterias patógenas. Si la AOAH no desempeña sus funciones correctamente, la respuesta inmunitaria a las toxinas bacterianas puede provocar la inflamación del intestino. De esta forma, dicho gen podría vincularse a la colitis ulcerosa.

Tras identificar genes asociados a la EII en distintos tejidos, los investigadores determinaron el modo en que las variaciones en los mismos afectaban a sus funciones. Estos resultados podrían contribuir a desvelar los mecanismos moleculares que subyacen a la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn.

Asimismo, los datos relativos a individuos sanos recabados por TRANS_CEDAR podrían emplearse para estudiar la base genética de otras dolencias, sobre todo trastornos inmunomediados. Los genes candidatos podrían servir para diagnosticar enfermedades como la EII, y también como blancos de acción terapéutica.

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Palabras clave

Enfermedad inflamatoria intestinal, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, genes asociados a la EII, TRANS_CEDAR
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