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FP7

TRANS_CEDAR Risultato in breve

Project ID: 624639
Finanziato nell'ambito di: FP7-PEOPLE
Paese: Belgio

I geni che causano la malattia infiammatoria cronica intestinale

I malati affetti dalla malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI) potrebbero trovare sollievo grazie agli scienziati dell’UE che hanno identificato i geni che aumentano il rischio di sviluppare la malattia.
I geni che causano la malattia infiammatoria cronica intestinale
La MICI è un disturbo cronico che causa l’infiammazione dell’intestino. I due tipi principali di MICI sono la colite ulcerosa e la malattia di Crohn, entrambe hanno cause genetiche ereditarie. Anche se gli scienziati hanno identificato alcuni dei geni associati alla MICI che poterebbero costituire l’obiettivo di nuovi trattamenti, questi rappresentano appena il 25 % dei fattori di rischio ereditari per la MICI.

Il progetto TRANS_CEDAR (Identifying inflammatory bowel disease causative genes through trans-eQTLs mapping within GWAS loci), finanziato dall’UE, ha identificato i geni che potrebbero causare lo sviluppo della malattia nelle persone con una predisposizione.

I ricercatori hanno analizzato i genomi di nove tipi di tessuto raccolto da 350 europei sani per trovare variazioni genetiche che potrebbero causare la MICI. Hanno poi usato test statistici per determinare se certe varianti genetiche fossero maggiormente associate alla MICI rispetto ad altre.

Hanno riscontrato un’alta correlazione tra la MICI e i geni del sistema immunitario responsabili della protezione delle cellule da patogeni come batteri e quattro altri geni. I geni del sistema immunitario, collettivamente conosciuti come complesso maggiore di istocompatibilità, hanno una forte influenza sulla predisposizione alla colite ulcerosa.

Uno degli altri geni, l’acilossiacil idrolasi (AOAH), aiuta a disattivare le tossine prodotte dai batteri patogeni. Se l’AOAH non funziona correttamente, la risposta immunitaria alle tossine batteriche potrebbe causare un’infiammazione dell’intestino, il che collega questo gene alla colite ulcerosa.

Dopo aver identificato i geni associati alla MICI di diversi tessuti, i ricercatori hanno determinato in che modo le variazioni dei geni interessavano le loro funzioni. Questi risultati potrebbero contribuire a svelare i meccanismi molecolari che causano la colite ulcerosa e la malattia di Crohn.

I dati di TRANS_CEDAR provenienti da soggetti sani potrebbero essere usati anche per studiare la base genetica di altre malattie, in particolare le malattie mediate dal sistema immunitario. I geni candidati potrebbero essere usati per diagnosticare malattie come la MICI e potrebbero diventare obiettivo di terapie.

Informazioni correlate

Keywords

Malattia infiammatoria cronica intestinale, colite ulcerosa, malattia di Crohn, geni associati alla MICI, TRANS_CEDAR
Numero di registrazione: 190572 / Ultimo aggiornamento: 2016-11-18
Dominio: Biologia, Medicina