Servicio de Información Comunitario sobre Investigación y Desarrollo - CORDIS

Algoritmos optimizados para la secuenciación del genoma

Las técnicas avanzadas de secuenciación del genoma permiten generar cantidades de datos sin precedentes. La Unión Europea sufragó una investigación encaminada a adecuar la capacidad de análisis a este creciente flujo de información.
Algoritmos optimizados para la secuenciación del genoma
Las plataformas de secuenciación de alto rendimiento (SAR) han revolucionado el campo de la genómica y han abierto una puerta para desentrañar la diversidad del genoma humano. Queda así al alcance de la mano el descubrimiento de las causas genéticas de las enfermedades y las moléculas responsables de su evolución.

Para lograrlo, los métodos de análisis de grandes cantidades de datos deben permitir deducir la importancia de la variación genética. En pos de este objetivo, los artífices del proyecto IAGVDHTS (Integrated approaches for genomic variation discovery using high throughput sequencing) actualizaron y desarrollaron nuevos algoritmos.

Los investigadores estudiaron distintos algoritmos para mejorar la velocidad, precisión y sensibilidad de las herramientas de mapeo de lecturas. Asimismo, desarrollaron algoritmos adecuados para las plataformas más recientes de SAR.

Habida cuenta de la gran complejidad que entraña la detección de inversiones, estos científicos diseñaron algoritmos que permiten descubrir extensas áreas del genoma en las que se producen reversiones en la disposición del material genético. Por otra parte, diseñaron una nueva herramienta que permite incorporar distintas firmas de secuencias de variación estructural a un mismo paquete.

La investigación se ha publicado en revistas revisadas por pares y en un artículo presentado a la revista Genome Biology. Los socios contaron con la fructífera colaboración de alumnos de máster y doctorado, uno de los cuales seguirá trabajando en áreas relacionadas con IAGVDHTS una vez finalizado el proyecto.

Información relacionada

Palabras clave

Secuenciación genómica, algoritmos, diversidad del genoma, IAGVDHTS, herramientas de caracterización
Síganos en: RSS Facebook Twitter YouTube Gestionado por la Oficina de Publicaciones de la UE Arriba