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Sotto analisi i disturbi mitocondriali

I mitocondri forniscono energia alle cellule e, pertanto, rappresentano la componente fondamentale per tutte le funzioni delle cellule. I disturbi che riguardano i mitocondri incidono su molti sistemi e, chiarendo le relative vie molecolari, si otterrebbe una diagnosi precoce e una terapia per le relative malattie.
Sotto analisi i disturbi mitocondriali
La fosforilazione ossidativa (OxPhos) estrae energia dalle sostanze nutritive, per creare una forza motrice protonica (ΔP) che determina la produzione di adenosina trifosfato (ATP), vale a dire uno dei depositi di energia della cellula. Un disturbo mitocondriale (la neuropatia ottica ereditaria di Leber, LHON) costituisce da solo la causa più diffusa di cecità nei giovani di sesso maschile. La carenza di ATP conduce a una disfunzione cellulare e, alla fine, alla morte cellulare; nel caso della LHON, tale fenomeno si verifica nelle cellule gangliari retiniche, che si trovano nello strato più interno della retina, e hanno assoni che formano il nervo ottico.

Il progetto CELLSPEX (Multiwavelength cell spectroscopy to define the pathophysiology of mitochondrial disorders in living cells), finanziato dall’UE, ha analizzato le mutazioni che causano la LHON. In ricerche anteriori, alcuni scienziati avevano sviluppato una strumentazione ottica finalizzata a definire con un elevato livello di precisione e in condizioni rigorosamente fissate lo stato bioenergetico dei mitocondri nelle cellule viventi.

CELLSPEX ha osservato i mitocondri con DNA mitocondriale selvatico (wt mtDNA) e aplogruppi nella mutazione LHON più frequente. Mediante la sua strumentazione ottica, sono stati raccolti dati su tutti i fattori che contribuisco alla ΔP, compreso il potenziale di membrana e il gradiente di pH. Senza tale nuova apparecchiatura, non sarebbe stato possibile osservare individualmente i componenti della ΔP.

Dai risultati della ricerca è emerso che l’incapacità di mantenere in determinate condizioni di sviluppo e ambiente il potenziale di membrana o il gradiente di pH sensibilizza all’apoptosi le cellule gangliari retiniche. Tali dati, benché fondati solo su alcune linee cellulari, costituiscono la base per la prosecuzione della ricerca sui collegamenti tra mutazioni e sulla misura in cui le persone interessate da tali mutazioni presentano il fenotipo LHON.

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Argomenti

Life Sciences

Keywords

Disturbi mitocondriali, diagnosi di una malattia, fosforilazione ossidativa, neuropatia ottica ereditaria di Leber, CELLSPEX