Wspólnotowy Serwis Informacyjny Badan i Rozwoju - CORDIS

Analiza zaburzeń mitochondrialnych

Mitochondria dostarczają komórkom energię, w związku z czym stanowią podstawowy element funkcjonowania komórek. Zaburzenia związane z mitochondriami wpływają na wiele układów, a zatem poznanie odpowiednich szlaków molekularnych umożliwiłoby wczesną diagnostykę chorób i ich leczenie.
Analiza zaburzeń mitochondrialnych
Fosforylacja oksydacyjna (OxPhos) pobiera energię z substancji odżywczych w celu wytwarzania siły napędowej protonów (ΔP), która stymuluje produkcję adenozynotrójfosforanu (ATP), będącego jednym z magazynów energii komórek. Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON), będąca zaburzeniem mitochondrialnym, jest najbardziej powszechną przyczyną utraty wzroku u młodych mężczyzn. Niedobór ATP prowadzi do zaburzenia czynności komórek, a ostatecznie do ich śmierci, co w przypadku LHON odbywa się w komórkach zwojowych siatkówki. Komórki zwojowe siatkówki, znajdujące się w wewnętrznej warstwie siatkówki, posiadają aksony tworzące nerw wzrokowy.

W ramach finansowanego ze środków UE projektu CELLSPEX (Multiwavelength cell spectroscopy to define the pathophysiology of mitochondrial disorders in living cells) badano mutacje odpowiadające za występowanie LHON. W poprzednich badaniach naukowcy opracowali narzędzia optyczne w celu zdefiniowania stanu bioenergetycznego mitochondriów w żywych komórkach z wysoką dokładnością, w ściśle określonych warunkach.

Zespół projektu CELLSPEX analizował mitochondria przy wykorzystaniu mitochondrialnego DNA typu dzikiego (wt mtDNA) oraz haplogrup w najpowszechniej występującej mutacji LHON. Zebrano dane dotyczące wszystkich czynników wpływających na ΔP, takich jak potencjał błon oraz gradient pH, przy wykorzystaniu narzędzi optycznych. Bez tych nowych narzędzi nie byłoby możliwe indywidualne zbadanie elementów ΔP.

Wyniki badań pokazały, że niezdolność do utrzymania potencjału błon lub gradientu pH w różnych warunkach rozwojowych lub środowiskowych sprawia, że komórki zwojowe siatkówki są bardziej podatne na apoptozę. Chociaż dane te opierają się tylko na niektórych liniach komórkowych, stanowią podstawę do dalszych badań nad powiązaniami pomiędzy mutacjami a stopniem, w jakim ten fenotyp LHON występuje u osób posiadających takie mutacje.

Powiązane informacje

Tematy

Life Sciences

Słowa kluczowe

Zaburzenia mitochondrialne, diagnostyka chorób, fosforylacja oksydacyjna, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, CELLSPEX
Numer rekordu: 190934 / Ostatnia aktualizacja: 2017-01-25
Śledź nas na: RSS Facebook Twitter YouTube Zarządzany przez Urząd Publikacji UE W górę