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Le mutazioni non codificanti nel cancro

Alcuni ricercatori europei hanno studiato il modo in cui le mutazioni nella parte non codificante del genoma potrebbero scatenare lo sviluppo del cancro. I loro risultati svelano una nuova prospettiva nella genetica del cancro con potenziali implicazioni cliniche.
Le mutazioni non codificanti nel cancro
Ad oggi è opinione condivisa che la maggior parte dei tipi di cancro emerga da mutazioni in determinati geni che causano espressione aberrante o nuovi prodotti. Meno del 2 % del genoma umano codifica per le proteine; è molto probabile che esistano mutazioni non codificanti forse in grado di sconvolgere i siti di legame dei fattori di trascrizione o le funzioni degli RNA non codificanti. In generale le conseguenze delle mutazioni nelle regioni non codificanti del genoma non sono ben note. Attualmente non esistono metodi per la priorizzazione della varianti somatiche non codificanti nel genoma tumorale.

Il principale obiettivo del progetto NOCOSMIC (Prioritization of non-coding somatic mutations in cancer), finanziato dall’UE, era comprendere il ruolo delle mutazioni non codificanti nel cancro. A tal fine gli scienziati hanno progettato un metodo che analizzava sequenze da 50 bp che si estendevano nell’intero genoma umano, al fine di identificare le regioni frequentemente mutate.

L’applicazione di questo metodo su oltre 1 300 genomi del cancro ha permesso di identificare regioni sia codificanti che non codificanti che sono frequenti target di mutazioni somatiche nel cancro. Oltre a nuove regioni mutate con frequenza i ricercatori hanno scoperto mutazioni driver per il tumore in regioni con alta conservazione evolutiva.

In generale le scoperte dello studio NOCOSMIC hanno sottolineato l’importanza delle mutazioni non codificanti ricorrenti nello sviluppo del cancro. Ciò ha ramificazioni significative per la ricerca sul cancro poiché spiega l’espressione aberrante degli RNA non codificanti nelle cellule cancerose e chiarisce l’importanza delle regioni regolatorie. In futuro gli scienziati dovranno progettare farmaci o interventi che bersaglino l’intero genoma del cancro.

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Keywords

Mutazioni non codificanti, cancro, genoma, RNA non codificante, NOCOSMIC