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Impulso a la investigación sobre las enfermedades mitocondriales y su tratamiento

Investigadores de un audaz proyecto financiado con fondos comunitarios han estudiado la relevancia clínica y social de las enfermedades de las mitocondrias celulares. Haciendo hincapié en el desafío clínico que suponen las enfermedades mitocondriales en algunos países europeos, donde estas no son tratadas en el marco del sistema sanitario nacional, el proyecto colaboró con pacientes, sus asociaciones y sus familias.
Impulso a la investigación sobre las enfermedades mitocondriales y su tratamiento
El núcleo del proyecto MEET (Mitochondrial European educational training) está constituido por un equipo de catorce investigadores noveles y un consorcio de diez socios que estudiaron juntos el amplio abanico de enfermedades y síndromes mitocondriales existentes. Las actividades del proyecto abarcaron multitud de aspectos, incluyendo el cáncer, la regulación de complejos respiratorios, mutaciones en el ADN y estrategias terapéuticas.

Un conjunto impresionante de resultados científicos

«Tras concluir, el proyecto ha deparado una gran cantidad de resultados relevantes, cuyas aplicaciones abarcan desde la diagnosis al desarrollo de terapias», afirma el doctor Giuseppe Gasparre, coordinador del proyecto MEET. El descubrimiento de genes nuevos para procedimientos diagnósticos dirigidos a clasificar fenotipos de enfermedades mitocondriales no diagnosticadas hasta el momento constituye uno de los principales logros.

Gasparre continúa: «Tras la finalización de MEET, ahora disponemos de un número sin precedentes de modelos animales para estudiar mitocondriopatías, desde modelos de Drosophila que recapitulan alteraciones del complejo respiratorio I hasta diferentes modelos murinos desarrollados en el transcurso del proyecto».

«Uno de los puntos fuertes de este proyecto ha sido la capacidad de relacionar científicamente diferentes enfermedades mitocondriales canónicas, principalmente patologías neuromusculares, con aquellas vinculadas con el cáncer (sus características mitocondriales y metabólicas)», comenta Gasparre. «Esto ha funcionado muy bien ya que, a primera vista, la conexión entre estos dos campos de la medicina no es muy evidente».

El método holístico de MEET también proporcionó la oportunidad de mejorar las actividades de divulgación y difusión entre las asociaciones de investigación sobre el cáncer. La guinda del pastel es un nuevo consorcio, el proyecto TRANSMIT, que contratará a once estudiantes predoctorales para abordar de manera específica el estudio de las relaciones entre la mitocondria y el cáncer en el marco de un programa Marie Curie-Redes Europeas de Formación con financiación para cuatro años.

El ímpetu de los pacientes

«La participación de los pacientes ha sido la característica principal del programa y, además, es de lo que nos sentimos más orgullosos», recalca Gasparre. «Por ejemplo, por iniciativa propia, los investigadores iniciaron una campaña para recaudar fondos para la Asociación Internacional de MitoPacientes mediante carreras populares en toda Europa».

En el Simposio MEET 2016, celebrado en Nimega, Países Bajos el objetivo principal era fortalecer los vínculos entre los pacientes y sus familiares y los diferentes grupos de investigación participantes, en vez de celebrar una mera conferencia científica destinada únicamente a público especializado. Para Gasparre, este método tiene un beneficio doble. «Los estudiante predoctorales se percataron de las brechas en el conocimiento que deben abordarse para resolver los problemas prácticos de los pacientes, hecho que permitió a su vez reorientar su investigación. Asimismo, dado que los pacientes eran el centro de atención, la interacción entre ambos colectivos proporcionó información muy valiosa».

Pasos hacia la práctica clínica

El principal socio industrial del consorcio, Khondrion, ha llevado a cabo la actividad de descubrimiento de fármacos empleando el cribado y el desarrollo de alta resolución de compuestos para el tratamiento de mitocondriopatías. Además, gracias a este trabajo, ya se encuentran en fase de ensayo nuevas moléculas, de manera que los resultados se están trasladando directamente desde el laboratorio al tratamiento clínico de los pacientes.

Los pacientes que aún carecen de un diagnóstico genético pero que presentan síntomas de una enfermedad mitocondrial pueden someterse ya a pruebas genéticas para verificar si los nuevos genes descubiertos están potencialmente implicados. «Este es un paso importantísimo a la hora de determinar la mejor estrategia terapéutica, ya que cuando un gen es identificado como responsable, al menos es posible comprender la base molecular del fenotipo de la enfermedad y descubrir dianas farmacológicas», explica Gasparre.

Destacando uno de los muchos beneficios del proyecto MEET, Gasparre resume su método holístico: «Al intentar cerrar la brecha existente entre los científicos y las familias de los pacientes, esperamos haber logrado reducir considerablemente la distancia entre ambos colectivos y humanizar la ciencia, devolviéndole así su función primordial: servir a la sociedad».

Palabras clave

Mitocondria, enfermedad, paciente, MEET, gen
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