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L’epigenetica del disordine da iperattività

I ricercatori europei hanno studiato la componente epigenetica del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). I risultati ottenuti rappresentano un passo avanti nella comprensione delle alterazioni che si verificano nel cervello con questa malattia.
L’epigenetica del disordine da iperattività
L’ADHD è una delle condizioni psichiatriche ereditarie più comuni che insorgono nell’infanzia. I bambini che ne sono affetti mostrano scarsa attenzione, impulsività e iperattività che interferiscono con il comportamento e con lo sviluppo. Inoltre, sono più a rischio di sviluppare comportamenti antisociali, abuso di sostanze e altri disordini psichiatrici, oltre a difficoltà di istruzione e di integrazione sociale.

Nonostante l’evidenza di una responsabilità familiare per l’ADHD, non è emersa una chiara associazione genetica e il suo background genetico preciso è ancora sconosciuto. Gli scienziati del progetto EPIMEN (Epigenetics in mental disorders: The role of imprinting and methylation patterns in attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)), finanziato dall’UE, hanno studiato l’epigenetica dell’ADHD. A questo scopo, hanno eseguito l’analisi dell’intero genoma per identificare loci genetici candidati con effetti parent-of-origin e per determinarne i pattern di metilazione nell’ADHD.

Lo studio ha incluso un grande campione di elementi composti da tre membri, famiglie composte da pazienti con diagnosi confermata di ADHD e due genitori biologici viventi con o senza tale condizione. Sono stati inclusi gruppi di tre del Consorzio di genomica psichiatrica e della Coorte norvegese madri-figli senza che tuttavia siano emersi risultati significativi a livello dell’intero genoma. Per quanto riguarda il pattern di metilazione dell’ADHD, il team ha eseguito la genotipizzazione di 70 casi di ADHD negli adulti e di 58 controlli. I risultati di quest’analisi evidenzieranno le alterazioni epigenetiche associate alla maggiore suscettibilità all’ADHD.

Un lavoro considerevole è stato dedicato allo sviluppo della metodologia per la modellazione log-lineare degli effetti parent-of-origin (POE) in tratti continui come ADHD. In tal modo, i ricercatori hanno potuto valutare vari aspetti ed elementi cofondatori del POE come associazione, effetto materno e imprinting.

Considerato che l’ADHD è collegato a deficit di funzionamento di varie aree cerebrali, i risultati dello studio permetteranno di individuare l’associazione delle variazioni epigenetiche con questi sintomi osservabili. Tratti complessi come l’ADHD sono probabilmente basati su un gran numero di geni con effetti da piccoli a moderati, da cui l’esigenza di chiarire l’architettura molecolare del disordine.

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Argomenti

Life Sciences

Keywords

Epigenetica, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, EPIMEN, metilazione, effetto parent-of-origin