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Mögliche Diagnose von tuberöser Sklerose durch genetisches Screening

Tuberöse Sklerose ist vor allem deshalb problematisch, weil diese Krankheit zwar für einzelne Personen ernste Auswirkungen haben und dort unter anderem zu Autismus, geistiger und motorischer Retardierung und epileptischen Anfällen führen kann, aber in vielen Fällen auch so gemäßigt verläuft, dass sie überhaupt nicht wahrgenommen und daher auch nicht diagnostiziert wird und die Betroffenen ein ganz normales Leben ohne Einschränkungen führen können. Daher gestaltet sich die Identifikation der genetischen Sequenz für dieses Krankheitsbild schwierig. Durch eine neu entwickelte Technologie könnte jetzt ein Test zum genetischen Screening möglich werden, der bei der Identifikation dieser Funktionsstörung gute Dienste leistet.
Mögliche Diagnose von tuberöser Sklerose durch genetisches Screening
Man weiß, dass tuberöse Sklerose Auswirkungen auf zwei Chromosomen hat. Chromosom Nr. 9 wird durch TSC1 (Tuberous Sclerosis Complex 1) beeinflusst, während TSC2 um Chromosom Nr. 16 herum gruppiert ist. Beide Chromosomen, so wird angenommen, spielen eine Rolle bei der Tumorsuppression, doch auch TSC kann sich - entweder durch Vererbung oder durch zufällige genetische Mutationen - auf sie auswirken. Daher bleibt die Identifikation von Personen schwierig, die an TSC leiden, da die damit verbundenen Symptome sehr vielgestaltig sein können. Tuberöse Sklerose kann Autismus, epileptische Anfälle, Läsionen der Haut und des zentralen Nervensystems, aber auch Tumore des Gehirns, der Nieren und sogar der Augen sowie anderer Organe auslösen. Der Grund für diese Vielfalt der möglichen Leiden liegt darin, dass TSC die Tumorsuppressor-Chromosome des Körpers schädigt.

Derzeit müssen sich Patienten zur Diagnose von TSC zahlreichen Tests unterziehen, zu denen unter anderem eine Kernspinresonanz- oder Computertomografie (MRI oder CT) des Gehirns, Nieren-Ultrasschalluntersuchungen, die Echokardiografie und eine dermatologische Fluoreszenz-Untersuchung mit Wood-Licht gehören. Genetische Untersuchungen waren bis vor kurzem nicht verfügbar.

Jetzt gelang jedoch die Entwicklung einer solchen Technologie, die als Hilfsmittel zur Identifikation der fraglichen Gensequenzen dienen kann und sich sehr gut zur Entwicklung eines Tests zum genetischen Screening eignet. Angesichts der Tatsache, dass von diesem Leiden, für das es keine Therapie gibt, weltweit rund eine Million Menschen (bei denen es diagnostiziert wurde) betroffen sind, ist dieser medizinische Fortschritt eine gute Nachricht - nicht nur, weil er das wissenschaftliche Verständnis für diese häufige Erkrankung vertieft, sondern auch deshalb, weil im Zuge der weiteren Forschung vielleicht auch andere wirksame Behandlungsmaßnahmen gefunden werden.
Datensatznummer: 80464 / Zuletzt geändert am: 2005-09-18
Bereich: Biologie, Medizin
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