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La esclerosis tuberosa bajo la criba genética

La dificultad con la esclerosis tuberosa es que, aunque puede afectar a algunos individuos severamente, llegando a causar autismo, retraso mental, retrasos de desarrollo y convulsiones, en otros muchos la enfermedad es tan moderada que puede pasar inadvertida y no ser diagnosticada, permitiendo que esas personas lleven una vida normal aunque perturbada. Es, por consiguiente, difícil identificar la secuencia genética de esta enfermedad. Pues bien, una nueva tecnología recién desarrollada puede proporcionar una prueba de cribado genético que ayudará en la identificación de este desorden.
La esclerosis tuberosa bajo la criba genética
La esclerosis tuberosa se sabe que afecta a dos áreas cromosómicas. El cromosoma 9 es afectado por el TSC1 (Complejo de Esclerosis Tuberosa) y TSC2 se sitúa alrededor del cromosoma 16. Se piensa que ambos cromosomas desempeñan un papel supresor de tumores, aunque los TSC pueden afectarlos debido a la herencia genética o por mutaciones genéticas aleatorias. Por consiguiente, la identificación de personas que padecen TSC resulta complicada por la gran diversidad de síntomas. La esclerosis tuberosa puede causar autismo, convulsiones, lesiones en la piel y el sistema nervioso central, tumores cerebrales, renales e incluso oculares, así como de otros órganos. El que el TSC afecte a los cromosomas supresores de tumor del cuerpo es la causa de que pueda tener un amplio rango de patologías.

Actualmente para identificar TSC, se exige a los pacientes que se sometan a numerosas pruebas incluyéndose TAC y resonancia magnética cerebrales, ecografías renales, ecocardiogramas y una prueba dérmica conocida como la evaluación con Lámpara de Wood. Hasta hace muy poco no había ninguna prueba genética disponible.

Ahora se ha desarrollado con excelente resultado la tecnología que, como medio de identificación de la secuencia de los genes, podría servir para confeccionar una prueba de cribado genético. Para una dolencia que afecta a un millón de personas (diagnosticadas) aproximadamente en el mundo, y para la que no hay ninguna cura, este avance médico proporciona buenas noticias, no sólo porque así adelantará el conocimiento científico de este padecimiento común, sino también porque podrán encontrarse medidas de tratamiento eficaces.

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Número de registro: 80464 / Última actualización el: 2005-09-18
Dominio: Biología, Medicina