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Un possible dépistage génétique de la sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse a cela de complexe qu'elle peut, chez certains individus, provoquer des troubles sévères comme l'autisme, un retard mental, des retards de développement et des crises d'épilepsie et, chez d'autres, passer inaperçue et ne pas être diagnostiquée tant ses manifestations discrètes permettent à ces personnes de mener une vie normale et stimulante. Il est par conséquent difficile d'identifier le séquençage génétique de cette affection. Le développement d'une nouvelle technologie pourrait fournir un test génétique de dépistage aidant à identifier cette maladie.
Un possible dépistage génétique de la sclérose tubéreuse
On sait que la sclérose tubéreuse de Bourneville touche deux zones chromosomiques. Le chromosome 9 est affecté par le gène TSC1 et le chromosome 16 par le gène TSC2. On attribue à ces deux chromosomes une responsabilité dans l'élimination des tumeurs, mais ils peuvent être contrariés par les gènes TSC provenant soit du patrimoine génétique soit de mutations génétiques aléatoires. L'identification des personnes atteintes de sclérose tubéreuse reste difficile, car les symptômes peuvent être très variables. La sclérose tubéreuse peut provoquer de l'autisme, des crises d'épilepsie, des lésions de la peau et du système nerveux central, des tumeurs du cerveau, des reins et même des yeux ou d'autres organes. La sclérose tubéreuse atteint les chromosomes responsables de l'élimination des tumeurs de sorte que ses conséquences sont multiples.

Actuellement, les patients atteints de sclérose tubéreuse doivent se soumettre à de nombreux tests de dépistage parmi lesquels un IRM ou un scan tomodensitométrique du cerveau, des ultrasons rénaux, un échocardiogramme et un test de la peau à l'aide de la lampe de Wood. Encore récemment, il n'existait aucun test génétique.

Développée avec succès, la technologie permet à présent d'identifier le séquençage des gènes, lequel pourrait parfaitement servir à élaborer un test génétique de dépistage. Face à une maladie qui touche environ un million de personnes dans le monde (diagnostiquées) et pour laquelle il n'existe aucun traitement, cette avancée médicale représente une bonne nouvelle non seulement parce qu'elle améliore la connaissance scientifique de cette maladie répandue, mais aussi parce qu'elle est susceptible de permettre la découverte de nouvelles méthodes de traitement.

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Numéro d'enregistrement: 80464 / Dernière mise à jour le: 2005-09-18
Domaine: Biologie, Médecine