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Una tecnologia per lo screening genetico della sclerosi tuberosa

La difficoltà legata alla sclerosi tuberosa è costituita dal fatto che, pur essendo in grado di colpire gravemente alcuni individui, causando autismo, ritardo mentale, ritardi nello sviluppo e crisi epilettiche, in molti altri la patologia è così leggera da non essere affatto rilevata o diagnosticata, permettendo all'individuo di condurre una vita normale. Pertanto, è difficile individuare la sequenziazione genica di questa patologia. Una nuova tecnologia potrebbe fornire un test di screening genetico che contribuirà all'identificazione di questa malattia.
Una tecnologia per lo screening genetico della sclerosi tuberosa
La sclerosi tuberosa intacca due regioni di cromosomi: il cromosoma 9 viene colpito dal difetto del gene TSC1 (Tuberous Sclerosis Complex), mentre il cromosoma 16 dal difetto del geneTSC2. Si ritiene che entrambi i cromosomi svolgano un ruolo nella soppressione tumorale, tuttavia la sclerosi tuberosa può colpirli per via ereditaria o a causa di mutazioni genetiche casuali. L'identificazione delle persone affette da TSC, pertanto resta difficile, poiché i sintomi possono variare considerevolmente. La sclerosi tuberosa può causare autismo, crisi epilettiche, lesioni cutanee o al sistema nervoso centrale, tumori al cervello, ai reni e perfino agli occhi ad altri organi. Questa patologia può avere effetti tanto devastanti proprio perché colpisce i cromosomi di soppressione tumorale.

Attualmente, al fine di diagnosticare la TSC, i pazienti vengono sottoposti a numerosi test, fra cui risonanza magnetica per immagini o tomografia computerizzata, ultrasuoni renali, ecocardiogrammi e un test dermatologico noto come lampada di Wood. Fino a poco tempo fa non esisteva alcun tipo di test genetico.

Recentemente, è stata sviluppata con successo una tecnologia che permetterà l'identificazione della sequenziazione dei geni e che potrebbe essere efficacemente utilizzata per effettuare un test di screening genetico. Per una patologia che colpisce all'incirca un milione di persone in tutto il mondo (casi diagnosticati) e per la quale non esiste una cura, quest'innovazione medica costituisce senza dubbio un traguardo importante, non solo perché aiuterà gli scienziati a comprendere meglio questa diffusa malattia, ma anche perché in questo modo, potrebbe metterli nella condizione di scoprire metodi terapeutici efficaci.

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Numero di registrazione: 80464 / Ultimo aggiornamento: 2005-09-18
Dominio: Biologia, Medicina