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FP6

POLYGENE — Risultato in breve

Project ID: 18827
Finanziato nell'ambito di: FP6-LIFESCIHEALTH
Paese: Islanda

Il cancro della mammella e della prostata è ereditario?

Un team di scienziati ha approfondito le conoscenze sui fattori di rischio eventualmente collegati al cancro della mammella e della prostata; i risultati del progetto hanno contribuito a migliorare la comprensione delle possibilità di utilizzo di alcune varianti per individuare soggetti ad alto rischio.
Il cancro della mammella e della prostata è ereditario?
La scoperta del background genetico collegato al cancro è estremamente difficoltosa in quanto la maggior parte dei tumori sono causati da svariati fattori che si influenzano tra loro; il cancro della mammella e della prostata presentano una sostanziale componente genetica e un'elevata percentuale di curabilità se diagnosticati molto presto, per cui lo screening frequente degli individui che presentano un elevato rischio genetico garantirebbe la scoperta precoce e ridurrebbe la mortalità.

È stato stimato che i fattori genetici sono responsabili per oltre il 40% della variazione nel rischio di cancro della prostata e per il 27% della variazione nel rischio di cancro della mammella, e gli studi di associazione delle famiglie di tumori maligni hanno scoperto che due geni soppressori dei tumori, BRCA 1 e BRCA 2, sono strettamente associati al cancro della mammella, ma i dati sui fattori del rischio genetico del cancro della prostata sono ancora insufficienti.

Con il progetto Polygene ("Inherited risk of breast and prostate cancer"), finanziato dall'UE, sono stati compiuti alcuni studi genetici di associazione per determinare i fattori di rischio ereditari che contribuiscono all'insorgenza del cancro della mammella e della prostata; per il progetto è stato adottato un approccio genetico consolidato tramite studi di associazione dell'intero genoma, o GWAS (Genome-Wide Association Study), per scoprire i potenziali collegamenti tra i polimorfismi di singoli nucleotidi e il rischio di sviluppo di cancro della mammella o della prostata. Sono stati sviluppati, inoltre, alcuni metodi statistici e di calcolo, che sono stati adoperati per analizzare i dati genetici e di associazione.

Con il progetto Polygene sono state identificate sei e quattro varianti che influiscono rispettivamente sul rischio di cancro della prostata e della mammella; l'incorporazione di queste e altre varianti genetiche nei modelli di rischio genetico suggerisce che le varianti a basso rischio possono essere utili per prevedere il rischio di cancro.

La sperimentazione genetica per il cancro sarà sempre più applicata man mano che saranno identificate e incluse nuove varianti, e con lo studio della base genetica del cancro la valutazione del rischio migliorerà e probabilmente aumenterà l'efficienza dello screening tra la popolazione. Le conoscenze più approfondite sulle sequenze biologiche implicate nelle patologie del cancro della mammella e della prostata, inoltre, spianeranno la strada per lo sviluppo di terapie più efficaci.

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