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FP6

EURO-LAMINOPATHIES — Résultat en bref

Project ID: 18690
Financé au titre de: FP6-LIFESCIHEALTH
Pays: Autriche

Comprendre les bases moléculaires des laminopathies

Des scientifiques européens ont réussi à dévoiler les bases moléculaires à l'origine des laminopathies. Ces travaux permettront de mieux comprendre les mécanismes responsables de l'apparition de ces maladies génétiques rares.
Comprendre les bases moléculaires des laminopathies
Les lamines appartiennent à une classe de protéines dont le rôle est de maintenir la structure et la fonction du noyau cellulaire. Une mutation du ou des gènes codant pour ces protéines compromet la stabilité du noyau cellulaire et conduit à l'apparition de la laminopathie. Certaines laminopathies comme la dystrophie musculaire, se manifestent après la naissance et provoquent un décès prématuré de l'enfant. Le développement de traitements efficaces a été largement freiné par le manque de connaissances des mécanismes moléculaires responsables de la maladie.

C'est dans ce contexte, que le projet Euro-Laminopathies («Nuclear envelope-linked rare human diseases: from molecular pathophysiology towards clinical applications») a été mis en place pour étudier le fonctionnement de cette protéine dans les cellules normales et mutées. En utilisant les cellules des patients, ainsi qu'une vaste palette de modèles animaux, les partenaires du projet ont pu étudier le rôle des mutations de la lamine sur sa structure tridimensionnelle et sur l'assemblage correct du noyau cellulaire. Ils ont de plus, examiné le rôle des mutations afin d'observer si celles-ci affectaient l'organisation de la chromatine nucléaire et l'expression d'autres gènes, conduisant in fine à une altération de la capacité cellulaire de différentiation et à un déséquilibre de l'homéostasie tissulaire.

Le projet a également permis de faire des progrès au niveau clinique. L'analyse des nombreuses informations cliniques et génétiques des patients a permis l'identification de nouveaux sous-groupes cliniques portant certaines mutations spécifiques, ainsi qu'à la description des complications futures associées à ce dysfonctionnement.
es travaux de ce projet permettent d'envisager l'identification de nouvelles cibles médicamenteuses et de nouveaux traitements. Ces progrès devraient sensiblement améliorer l'efficacité des thérapies et ouvrir de nouvelles perspectives d'évolution pour les malades souffrant de laminopathie.

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