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FP6

EURO-LAMINOPATHIES — Risultato in breve

Project ID: 18690
Finanziato nell'ambito di: FP6-LIFESCIHEALTH
Paese: Austria

Comprendere la base molecolare delle laminopatie

Scienziati europei hanno prodotto nuove informazioni sulla base molecolare delle laminopatie. Questo impegno ha aperto una nuova via per capire meglio i meccanismi molecolari che stanno alla base di questo gruppo di rare malattie genetiche.
Comprendere la base molecolare delle laminopatie
Le lamine sono una famiglia di proteine che servono per mantenere la struttura e la funzione del nucleo della cellula. Le mutazioni delle lamine che codificano i geni mettono a rischio la stabilità del nucleo della cellula e possono portare a un gruppo di malattie conosciute come laminopatie. Le laminopatie come la distrofia muscolare si manifestano dopo la nascita e spesso portano a un morte precoce. Lo sviluppo di metodi terapeutici è stato ostacolato dalla mancanza di informazioni sui meccanismi molecolari che causano queste malattie.

Con questo presupposto, il progetto Euro-Laminopathies ("Nuclear envelope-linked rare human diseases: From molecular pathophysiology towards clinical applications"), finanziato dall'UE, ha studiato la funzione della lamina in cellule normali e in cellule malate. Usando le cellule dei pazienti e un'ampia serie di modelli animali, i partner del progetto hanno studiato il ruolo delle mutazioni della lamina nella struttura della proteina e nel corretto assemblaggio del nucleo della cellula. Inoltre hanno esaminato se le lamine mutate avevano effetti sull'organizzazione della cromatina e sull'espressione genetica, portando a una abilità di differenziazione della cellula alterata e a una ridotta omeostasi del tessuto.

Il progetto ha inoltre ampliato le attuali conoscenze a livello clinico. Analizzando moltissime informazioni cliniche e genetiche di pazienti si è arrivati a identificare nuovi sottogruppi clinici portatori di certe mutazioni e a descrivere le ulteriori complicazioni legate a questi disturbi.

I risultati del progetto preparano il terreno per lo sviluppo di nuovi obiettivi per i farmaci e i rimedi terapeutici. Così si dovrebbe migliorare l'efficacia delle cure e l'esito della malattia nei pazienti che soffrono di laminopatie.

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