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FP6

EPISTEM — Resultado resumido

Project ID: 19067
Financiado con arreglo a: FP6-LIFESCIHEALTH
País: Bélgica

La implicación de p63 en enfermedades raras de la piel

Un grupo de investigadores financiado por la UE ha estudiado el papel de un determinado gen en la formación de la piel, tanto en condiciones normales como en determinadas patologías.
La implicación de p63 en enfermedades raras de la piel
La epidermis es la capa epitelial externa de la piel. Se renueva de forma continua debido a la presencia de células madre epidérmicas. Las investigaciones realizadas acerca de la biología de estas células madre han permitido identificar al gen p63 (perteneciente a la familia de p53) como un posible componente del mecanismo de formación de la epidermis. Las mutaciones en este gen causan una serie de síndromes conocidos como displasias ectodérmicas.

El objetivo del proyecto Epistem («Papel de p63 y otras vías relacionadas en la proliferación y diferenciación de células madre epiteliales y en enfermedades raras de tipo EEC») consistió en el estudio del desarrollo de la epidermis y en la caracterización molecular del papel de p63 en la displasia ectodérmica. El consorcio generó un extenso biobanco de biopsias procedentes de pacientes con mutaciones en el gen p63. De esta forma, se pudieron establecer correlaciones entre genotipos y fenotipos.

Los miembros del proyecto generaron sistemas celulares mediante los cuales mimetizaron el proceso natural de la diferenciación de las células madre hacia ectodermo. Esta herramienta permitió determinar el papel del factor de transcripción p63 y de sus genes diana en el mantenimiento de las células madre epidérmicas.

Con el fin de comprender mejor el impacto de las diferentes mutaciones de p63 en esta patología, el proyecto Epistem generó una serie de modelos animales con diferentes mutaciones en este gen, estudiando el progreso de la enfermedad. Esta estrategia permitió desarrollar métodos terapéuticos, así como identificar una serie de moléculas pequeñas que podrían revertir la deficiencia de p63 ocasionada por algunas de las mutaciones.

El proyecto Epistem ha demostrado el importante papel que p63 desempeña en la formación, la regeneración y la patología de la piel. En términos generales, estos descubrimientos abren nuevas posibilidades para el desarrollo de novedosas aplicaciones terapéuticas.

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