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FP6

X-ALD — Ergebnis in Kürze

Project ID: 502987
Gefördert unter: FP6-LIFESCIHEALTH
Land: Österreich

Neue Erkenntnisse zu Adrenoleukodystrophie

Das EU-finanzierte Projekt X-ALD untersuchte die pathogenen Mechanismen der Adrenoleukodystrophie (ALD). Der gentherapeutische Ansatz, der in der Studie zur Behandlung von ALD entwickelt wurde, soll all jenen jungen Männern helfen, die erblich bedingt an der Erkrankung leiden.
Neue Erkenntnisse zu Adrenoleukodystrophie
ALD ist eine fortschreitende, stoffwechselbedingte Nervenerkrankung, die schätzungsweise eines von 17.000 Neugeborenen betrifft. Ursache sind Mutationen im Gen ABCD1 auf dem X-Chromosom, durch die die Myelinscheiden um die Nervenfasern herum zerstört werden. Biochemisch charakterisiert wird die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) durch den gestörten Transport sehr langkettiger Fettsäuen (VLCFA).

Neueste Untersuchungen gehen davon aus, dass das ABCD1-Gen für ein Protein kodiert, das offenbar am Transport von VLCFAs in das Peroxisom (eine spezifische intrazelluläre Organelle) beteiligt ist. An einem für die Studie entwickelten Bäckerhefemodell (S. cerevisae) wurde die Funktion des ALD-Proteins genauer untersucht.

Aufgabe des EU-finanzierten Projekts X-ALD (X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD): pathogenesis, animal models and therapy) war, die Rolle des ALD-Proteins am VLCFA-Transport zu bestätigen. Den Forschern gelang es, in genetisch veränderten Hefezellen den gestörten Transportweg der VLCFAs durch Expression des ALD-Proteins zu reparieren.

In neuen X-ALD-Mausmodellen, die die Forscher entwickelten, wurden Kandidaten für modifizierende Gene identifiziert, die die phänotypische Variabilität bei ALD-Patienten erklären. Die deutlichen Fortschritte, die das Projekt I'm Hinblick auf den pathogenen Mechanismus dieser Erkrankung erzielte, haben zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze und der ersten klinischen Anwendung der Gentherapie für X-ALD beigetragen.

die Forschungsarbeit von X-ALD könnte wesentliche Auswirkungen auf das künftige therapeutische Management von X-ALD-Patienten haben.

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