Servizio Comunitario di Informazione in materia di Ricerca e Sviluppo - CORDIS

FP6

NCL-MODELS — Risultato in breve

Project ID: 503051
Finanziato nell'ambito di: FP6-LIFESCIHEALTH
Paese: Finlandia

Un approccio esteso al genoma svela la neurodegenerazione

Una rete scientifica in tutta Europa ha aggiunto alla nostra conoscenza i meccanismi della neurodegenerazione e le vie metaboliche dei disturbi neuronali sottostanti alle malattie correlate alla lipofuscinose ceroide neuronale (NCL).
Un approccio esteso al genoma svela la neurodegenerazione
Le NCL sono un gruppo di encefalopatie infantili ereditarie caratterizzate dall'estinzione progressiva dei neuroni del sistema nervoso centrale (SNC). Benché il loro fenotipo sia stato da tempo segnalato, la nostra conoscenza sui meccanismi responsabili della neurodegenerazione osservati è limitata.

Il progetto NCL-Models ("Dissecting neuronal degeneration: Neuronal ceroid lipofuscinoses from genes to function") finanziato dall'UE ha teso ad affrontare la questione e a indagare il ruolo delle proteine NCL nelle NCL. I disturbi NCL forniscono inoltre un modello eccellente per studiare gli eventi molecolari che conducono alla neurodegenerazione in generale.

Per studiare i meccanismi patogenetici dei modelli NCL, come quelli delle cellule di mammiferi, lieviti e topi, sono state utilizzate varie tecniche di biologia molecolare e genetica. L'analisi estesa al genoma combinata ai dati di proteomia è stata utilizzata per studiare nel dettaglio tali modelli di patologie.

Gli scienziati hanno osservato come le proteine ​​NCL sono implicate nel metabolismo neuronale e nella morte neuronale. Gli sforzi compiuti nell'ambito della collaborazione del progetto NCL-Models hanno portato a diversi importanti risultati verso la comprensione della neurobiologia delle NCL.

Gli approfondimenti nella comprensione dei processi cellulari che influenzano la morte e l'invecchiamento neuronale possono essere estesi anche ad altri disturbi neurologici. Le conoscenze acquisite si prevede vadano a beneficio dei pazienti NCL e della qualità di vita delle famiglie colpite da questa grave malattia neurodegenerativa pediatrica.

Informazioni correlate