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FP6

INTACT — Resultado resumido

Project ID: 506803
Financiado con arreglo a: FP6-LIFESCIHEALTH
País: Dinamarca

Control de la enfermedad de Wilson, una enfermedad genética rara

La enfermedad de Wilson es un trastorno congénito raro causado por la acumulación de cobre en los tejidos. Un grupo de investigadores recibió financiación de la Unión Europea para crear una base de datos de casos declarados de esta enfermedad que facilitaría su control a largo plazo y un diagnóstico y tratamiento más eficaces.
Control de la enfermedad de Wilson, una enfermedad genética rara
Con el tiempo, los niveles altos de cobre pueden causar daños mortales en los órganos, particularmente en el hígado y en el sistema nervioso central. Los síntomas normalmente se manifiestan entre los 5 y los 35 años, pero se han declarado casos nuevos en personas de entre 2 y 72 años.

Aunque la enfermedad de Wilson es muy tratable, aún quedan incógnitas por resolver. Por ejemplo, la falta de un diagnóstico precoz puede provocar daño irreversible en los órganos y aún se desconocen los resultados a largo plazo del tratamiento.

Investigadores europeos identificaron la falta de ensayos clínicos controlados y aleatorios (PCA), una amplia variedad de opciones de tratamiento entre los clínicos e incertidumbre con respecto al mejor tratamiento.

Los científicos pusieron en marcha el proyecto Eurowilson a fin de recoger datos sobre la incidencia, la preponderancia de los subtipos, los tratamientos y los resultados a corto plazo con respecto a la enfermedad de Wilson. Estos datos se utilizarían para crear una base de datos clínicos de Europa y para diseñar y realizar PCA.

En primer lugar, se clasificaron los síntomas. Los síntomas hepáticos fueron relativamente sencillos mientras que los relacionados con la disfunción del sistema nervioso central fueron más difíciles. Para subsanar esta cuestión, se ideó una escala de valoración neurológica y se preparó un DVD donde se demostraron los síntomas físicos y los grados de gravedad.

Se establecieron criterios de diagnóstico y se crearon algoritmos para validar los datos ingresados de manera segura en la base de datos a través de una plataforma de Internet. Se revisaron los casos que no cumplieron con los criterios de diagnóstico. Se intercambió correspondencia con el clínico examinador y se sugirió una investigación más profunda.

La base de datos de la UE se enlazó con el plan nacional de enfermedades raras de Francia mediante una versión traducida de la base de datos del proyecto Eurowilson para evitar copias. Para su futura ampliación se ha planificado la inclusión de enlaces a bases de datos relacionadas con el sector farmacéutico, como la de la Agencia Europea de Medicamentos (AEM). Una cooperación que permita el acceso a información importante sobre el tratamiento de la enfermedad puede ser beneficiosa de cara a evaluar la seguridad y eficacia de los medicamentos.

Con el objetivo de diseñar y realizar PCA, el proyecto Eurowilson creó una base de datos internacional sobre síntomas, tratamientos e información de casos relacionados con la enfermedad de Wilson. El uso y el análisis constante de la base de datos posiblemente proporcionen información importante sobre los tratamientos y los pronósticos a largo plazo de la enfermedad de Wilson con el objetivo de ofrecer diagnósticos más rápidos, mejores terapias y una mejor calidad de vida.

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