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FP6

EVI-GENORET — Risultato in breve

Project ID: 512036
Finanziato nell'ambito di: FP6-LIFESCIHEALTH
Paese: Belgio

Prevenire la cecità attraverso la rigenerazione della retina

La degenerazione della retina rappresenta una rilevante causa di ipovisione e cecità. La comprensione dei meccanismi di sviluppo e degenerazione della retina indicherà agli scienziati la strada per prevenire e curare malignità della vista.
Prevenire la cecità attraverso la rigenerazione della retina
Oltre 15 milioni di europei hanno una vista problematica, mentre 2,7 milioni sono ciechi. Tali cifre sono in rapido aumento, essenzialmente a causa dell'invecchiamento della popolazione in Europa e di malattie come il diabete. Le cause più comuni di ipovisione e cecità sono la degenerazione maculare senile (AMD) e numerose degenerazioni retiniche ereditarie (IRD).

I meccanismi di sviluppo di tali disturbi retinici e la loro evoluzione in cecità sono conosciuti in modo insufficiente. Di conseguenza, mancano terapie efficaci per la prevenzione e la riparazione dei danni alla retina.

Per chiarire meglio i meccanismi molecolari e cellulari impliciti nello sviluppo e nella funzione della retina, è stato avviato il progetto EVI-Genoret ("Functional genomics of the retina in health and disease"). Gli scienziati di EVI-Genoret hanno cercato in particolare di chiarire il ruolo di geni e percorsi specifici nello sviluppo della retina e le variazioni della loro azione determinate da mutazioni, ambienti ed età.

Alcuni scienziati appartenenti al mondo accademico e industriale hanno unito i loro sforzi e le loro esperienze multidisciplinari in una rete integrata, includendovi strategie di fenotipizzazione, genotipizzazione, analisi funzionale dei geni, sviluppo e terapeutiche. A tal fine, si è proceduto a combinare insieme tecnologie e metodi d'avanguardia, comprendenti trascrittomica, proteomica, analisi di interattomi di proteine, saggi funzionali cellulari e biochimici, bioinformatica e organismi modello. Le piattaforme di lavoro create sono state utilizzate estesamente quale prezioso strumento per l'interazione tra partner, nonché per il trasferimento di conoscenze e risorse.

Allo scopo di collegare la ricerca sulla biologia della vista con studi clinici per la cecità retinica, è stata eseguita un'accurata classificazione clinica e molecolare delle degenerazioni retiniche. Tale classificazione ha incluso il rilevamento di nuovi geni retinici e percorsi che modulano in modo significativo lo sviluppo della degenerazione. Inoltre, EVI-Genoret ha ottenuto l'importantissimo risultato di creare modelli biologici per lo studio dei percorsi molecolari essenziali coinvolti nelle condizioni di salute e malattia della retina.

Nell'ambito del progetto, sono stati creati un database e un sito Web per accogliere e integrare l'imponente quantità di dati biologici e clinici prodotti. Le procedure operative standard (SOP), le risorse e i dati sono stati organizzati nel database e messi a disposizione dei membri di EVI-Genoret e della comunità scientifica.

Il consorzio EVI-Genoret ha creato infrastrutture e reti capaci di produrre simultaneamente un'enorme quantità di nuove conoscenze nel campo della biologia della retina. Tali risorse favoriranno notevolmente l'identificazione e la validazione di nuovi bersagli terapeutici.

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