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FP6

EUROGLYCANET — Ergebnis in Kürze

Project ID: 512131
Gefördert unter: FP6-LIFESCIHEALTH
Land: Belgien

Proteine ​​in Glykane umwandeln

Angeborene Störungen der Glykosylierung (congenital disorders of glycosylation, CDG) führen zu schweren Erkrankungen sowie zu geistiger und körperlicher Behinderung. Um die Diagnose von CDG zu verbessern, wollte das EU-finanzierte Projekt Euroglycanet das Bewusstsein für diese Gruppe von Erkrankungen erhöhen und Diagnose-Tools entwickeln.
Proteine ​​in Glykane umwandeln
Neue Erkenntnisse über Veränderungen an Proteinen nach ihrer Bildung im Gewebe haben die Bedeutung der Glykosylierung unterstrichen. Die daraus resultierenden Glykane haben eine Reihe von Funktionen und spielen unter anderem eine Rolle für die Zellstruktur und Selbsterkenntnis.

Die Projektwissenschaftler richteten für die Diagnose der Proben ein sogenanntes Karussell in einer Reihe von Labors ein. Dieses umfasste eine Ergebnisdatenbank sowie Tools für Test und Diagnose. Die Informationen wurden unter anderem auf vier jährlichen Tagungen unter Ärzten und Fachleuten verbreitet.

Kontaktzentren in ganz Europa halfen dabei Proben zu sammeln und unterstützten Ärzte sowie Patienten und ihre Familien. Die Labors des Diagnosekarussells konnten neuartige Testverfahren einführen.

Zu den neuen Technologien gehörte ein Test für O-Glykan-Defekte. O-Glykan ist für viele Abläufe im Körper wichtig, vor allem für Absonderungen von Zelloberflächen und Körperflüssigkeiten. Mithilfe von Ionenbeweglichkeits- und Massenspektrometrie wurden N-Glykane analysiert und Gene im Zusammenhang mit CDG identifiziert.

Insgesamt wurden mehr als 20.000 Patienten mit ungeklärten Symptomen auf CDG getestet. Die Tests ergaben verschiedene neue Arten von Glykosylierungsstörungen und markierten einen wesentlichen Erfolg für das Projekt. Rund 200 ungeklärte Fälle ergaben einen Pool für die Sammlung von Proben, aus denen weiterhin neue Erkenntnisse zu dieser Krankheitsgruppe gewonnen werden können.

Angesichts der sehr komplexen biochemischen Signalpfade und der schwierigen genetischen Typisierung liegt noch ein großes Stück Arbeit vor den Wissenschaftlern. Aufbauend auf den Projektergebnissen und durch die Definition weiterer chemischer Kaskaden könnte man neue Therapien entwickeln.

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