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FP6

AUTISM MOLGEN — Resultado resumido

Project ID: 512158
Financiado con arreglo a: FP6-LIFESCIHEALTH

Nueva información acerca de la genética del autismo

La genética del autismo es muy compleja, viéndose probablemente influenciada por mutaciones con efectos muy amplios. Una iniciativa de investigación genómica desarrollada en la Unión Europea ha permitido identificar genes que podrían aumentar la susceptibilidad a esta patología.
Nueva información acerca de la genética del autismo
El proyecto Autism Molgen («Identificación de loci relacionados con la susceptibilidad al autismo en poblaciones europeas e internacionales»), financiado por la UE, ha llevado a cabo un exhaustivo estudio de pacientes europeos con trastornos del espectro autista (TEA). El grupo de estudio consistió en alrededor de cien familias en las que había dos o más individuos afectados por la enfermedad, junto con trescientas setenta familias en las cuales solo uno de los miembros padece algún tipo de TEA.

Los investigadores estudiaron la implicación en la patología tanto de genes cuya asociación se conocía previamente como de nuevos loci candidatos, empleando para ello técnicas genómicas avanzadas. Entre los métodos de genética molecular empleados se incluyeron los estudios de asociación y la detección de mutaciones.

A los datos obtenidos en los estudios de asociación, empleados para delimitar la localización de loci importantes y facilitar la identificación de nuevos genes candidatos, se les aplica el logaritmo de la razón de productos cruzados (LRPC), obteniéndose un valor numérico. En el caso del brazo largo del cromosoma 2 (2q), el valor positivo resultante indica la existencia de asociación, confirmando la implicación de esta región en los TEA.

Mediante el empleo del test de desequilibrio de la transmisión (TDT), que permite detectar la asociación entre un marcador y un carácter, los investigadores identificaron polimorfismos de un solo nucleótido en dos nuevos genes candidatos. La realización de estudios adicionales con treinta y siete loci permitió identificar otros cinco genes clave susceptibles de ser analizados en profundidad.

Recientes investigaciones han revelado que determinadas mutaciones raras podrían tener un importante papel en la predisposición a TEA. Un ejemplo claro es el de los defectos en los genes de las neuroliguinas, relacionados con el autismo y otras alteraciones cognitivas. Las neuroliguinas son necesarias para el normal funcionamiento de las sinapsis. Los científicos identificaron variantes raras con posibles efectos funcionales. Entre ellas se incluyen las originadas por cambios no sinónimos, que alteran la posición de un aminoácido en la proteína; por la aparición de codones de parada, que acortan la proteína; y por mutaciones en los sitios de corte y empalme, que pueden dar lugar a productos anómalos. En los genes asociados con TEA, así como en otros posibles candidatos, se encontraron todos estos tipos de mutaciones.

Los exhaustivos datos genéticos recopilados por el proyecto Autism Molgen han permitido identificar nuevos genes relacionados con la susceptibilidad a TEA. Las investigaciones futuras podrían centrarse en la realización de estudios funcionales con los genes implicados. El trabajo de investigación llevado a cabo por este proyecto podría aportar valiosa información acerca de los TEA, alteraciones muy complejas cuya incidencia aumenta con el paso de las décadas.

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