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FP6

TAMAHUD — Resultado resumido

Project ID: 37472
Financiado con arreglo a: FP6-IST
País: Italia

Dianas y biomarcadores de la enfermedad de Huntington

El consorcio de investigación financiado por la Unión Europea Tamahud atendió la necesidad de descubrir compuestos innovadores terapéuticamente relevantes y biomarcadores clínicos apropiados para la enfermedad de Huntington (HD). Los resultados del proyecto, que permitirán el seguimiento del inicio y la progresión de la enfermedad, serán sin duda muy beneficiosos para futuros estudios preclínicos y clínicos.
Dianas y biomarcadores de la enfermedad de Huntington
La HD es un trastorno neurodegenerativo devastador que se caracteriza por la pérdida progresiva de la coordinación muscular, el deterioro cognitivo y los problemas psiquiátricos. La lentitud con que avanza la enfermedad y la falta de biomarcadores específicos de cada etapa han impedido hasta ahora realizar ensayos clínicos sobre esta afección.

Aunque la base genética de la HD ya se ha caracterizado, y consiste en una mutación en el gen de la huntingtina (HTT), aún no se había logrado traducir este conocimiento en métodos terapéuticos y de diagnóstico válidos. La escasa información con que se cuenta sobre la biología de la HTT y las vías de señalización celular influenciadas por la mutación de la HD han dificultado la identificación de moléculas predictivas asociadas con el avance de la enfermedad.

El objetivo científico del proyecto Tamahud era descubrir nuevas dianas terapéuticas significativas y biomarcadores de alta definición. Los socios del proyecto eligieron el método del ARN interferente (RNAi) para realizar análisis de alto rendimiento de los genes que codifican proteínas farmacológicamente manejables.

De este modo pudieron identificar una serie de genes candidatos que, si se inhibía su expresión, ofrecían protección contra la mutación de la HD. Tras un estricto proceso de validación, los investigadores seleccionaron dos genes diana para el desarrollo de un ensayo y la generación de compuestos inhibidores similares a fármacos. Se espera que el vanguardista análisis metabonómico del biomaterial realizado durante el proyecto sirva para verificar las dianas del cribado de RNAi e identificar nuevos biomarcadores predictivos de inicio y progresión de la enfermedad.

El proyecto Tamahud ha proporcionado información fundamental sobre los mecanismos moleculares asociados a las consecuencias patológicas de la mutación de la HD. Combinados con los biomarcadores identificados, estos resultados podrían servir para predecir la progresión de la enfermedad y sentar las bases para futuras medidas de intervención contra la HD.

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