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FP6

MYOAMP — Risultato in breve

Project ID: 37479
Finanziato nell'ambito di: FP6-LIFESCIHEALTH
Paese: Francia

Il salto dell'esone per la riparazione muscolare

Ricercatori europei hanno studiato le condizioni ideali per utilizzare l'amplificazione delle cellule staminali muscolari nella terapia cellulare per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Il salto dell'esone per la riparazione muscolare
In Europa non meno di 30.000 giovani soffrono di DMD. Al centro di questa patologia debilitante è la proteina distrofina, che risiede nella membrana intorno al muscolo proteggendolo da danni durante la contrazione.

I pazienti affetti da una distrofia muscolari possono avere un gene della distrofina difettoso, in cui mancano delle parti dette esoni (exons). In seguito ai ripetuti danneggiamenti, in particolare nella DMD che è la forma più grave della malattia, le fibre del muscolo finiscono per morire. Una possibile risposta è il cosiddetto salto dell'esone (exon skipping) durante la produzione di proteine muscolari. Ciò comporta, letteralmente, "saltare" l'esone o gli esoni difettosi in modo da creare una forma del muscolo migliore rispetto al muscolo completamente afunzionale che si ha con la DMD.

Per realizzare il salto dell'esone, un frammento di materiale genetico importato, un "cerotto" molecolare, deve essere "attaccato" sul gap nel gene difettoso . Ne risulta che il meccanismo che crea il muscolo dall'informazione genica è in grado di saltare alla parte successiva del gene. La ricerca precedente non è stata in grado di realizzare ciò nella pratica, ma la soluzione potrebbe essere l'utilizzo di cellule staminali muscolari (celle progenitrici miogeniche, MPC) ottenute dalle cellule dell'individuo stesso, con una terapia cellulare autologa.

Ll progetto MYOAMP ("Amplification of human myogenic stem cells in clinical conditions"), finanziato dall'UE, ha trattato il problema di come amplificare le MPC, affrontando anche questioni di sicurezza ed etica. Per migliorare la comprensione della regolazione della proliferazione includendo lo stato dell'orologio mitotico, sono stati fatti studi in vivo.

Gli scienziati di MYOAMP hanno anche analizzato il numero di cellule da iniettare necessarie a ogni impianto e definito il numero massimo di cellule da amplificare nelle Norme di Buona Fabbricazione (GMP). I ricercatori hanno inoltre redatto linee guida per la produzione di MPC in condizioni di GMP e stabilità dei parametri durante l'amplificazione.

La definizione di protocolli per ottenere negli studi clinici cellule staminali miogeniche umane amplificate con efficienza ottimizzata è un passo fondamentale per la ricerca sulla DMD. Inoltre, essendo la moltiplicazione delle cellule staminali alla base di molte nuove terapie basate sulla genomica, la tecnologia sarà probabilmente applicabile a un'ampia gamma di discipline biomediche.

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