Servicio de Información Comunitario sobre Investigación y Desarrollo - CORDIS

FP6

ENRAH-SME — Resultado resumido

Project ID: 516513
Financiado con arreglo a: FP6-LIFESCIHEALTH
País: Austria

Trabajo de investigación en red para luchar contra las enfermedades raras

Al amparo del proyecto ENRAH-SME, financiado con fondos comunitarios, una red formada por organizaciones de pacientes creó una plataforma para la investigación de la hemiplejía alternante infantil (HAI). Con el trabajo en esta área específica dentro de las enfermedades raras también se quiso promover la política comunitaria en materia de enfermedades raras entre las pequeñas empresas y el público en general.
Trabajo de investigación en red para luchar contra las enfermedades raras
En el proyecto «European network for research on alternating hemiplegia in childhood for promoting SMEs integration» (ENRAH-SME) participaron centros clínicos especializados en enfermedades raras pediátricas de tipo neurológico. La red de investigación sobre la HAI del proyecto cosechó numerosos éxitos y alcanzó su objetivo principal, que no fue otro que promover la participación de las pequeñas y medianas empresas (PYME) en los Programas Marco de la Comisión Europea relacionados con las enfermedades raras.

Se creó una base de datos protegida en Internet que contiene los casos de 157 pacientes de 8 países de la UE. Estos historiales contienen información general para la categorización, datos clínicos longitudinales detallados (si se dispone de ellos), resultados de análisis de mutaciones (si procede) y vínculos a datos personales. El registro se organizó de forma que pudieran incluirse pacientes de todas las edades con un posible diagnóstico de HAI, así como varios adultos de cincuenta y un años como máximo. Durante el desarrollo del proyecto se produjo un fallo en un producto informático que impidió a los socios dar comienzo a los análisis.

Uno de los hallazgos del proyecto ENRAH-SME fue que las cifras de casos identificados de HAI eran superiores en República Checa, Francia e Italia con respecto a la media de los registros y en proporción a la población del país. Esto se atribuye a que estos países tienen implantado un sistema eficaz de diagnóstico de HAI, así como a la larga lucha de los pacientes con HAI y a la participación de asociaciones de pacientes como la Association Française de l'Hémiplégie Alternante (AFHA) y la Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante (AISEA). Estas organizaciones también participaron en el proyecto en calidad de socias.

La integración de PYME en estos esfuerzos promoverá y reforzará su colaboración con los investigadores y garantizará que la investigación básica se traduzca de forma óptima en beneficios económicos para las pequeñas y medianas empresas. Además, sus repercusiones en la salud pública también son positivas: las mejoras en la investigación clínica desembocarán indefectiblemente en el desarrollo de un medicamento huérfano. En suma, los avances logrados a través de la iniciativa ENRAH-SME contribuirán a una mayor concienciación sobre enfermedades raras como la HAI y se espera que puedan dar impulso a la investigación, diagnósticos más tempranos y, en última instancia, una mejor gestión y tratamientos más efectivos contra la enfermedad.

Información relacionada

Síganos en: RSS Facebook Twitter YouTube Gestionado por la Oficina de Publicaciones de la UE Arriba