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FP6

ENRAH-SME — Risultato in breve

Project ID: 516513
Finanziato nell'ambito di: FP6-LIFESCIHEALTH
Paese: Austria

Una rete di ricercatori per le malattie rare

Grazie al progetto ENRAH-SME, finanziato dall'UE, una rete di pazienti ha creato una piattaforma per la ricerca sull'emiplegia alternante dell'infanzia (EA). Il lavoro in questa specifica area delle malattie rare ha cercato anche di promuovere una politica comunitaria in materia tra le piccole imprese e il pubblico.
Una rete di ricercatori per le malattie rare
Il progetto ENRAH-SME ("European network for research on alternating hemiplegia in childhood for promoting SMEs integration") ha coinvolto vari centri clinici dotati di esperienza nelle malattie rare pediatriche di carattere neurologico. La rete di ricerca sull'EA fondata da questa iniziativa ha conseguito molti successi, tra cui l'obiettivo principale, che consiste nel promuovere la partecipazione delle piccole e medie imprese (PMI) ai programmi quadro della Commissione europea nel settore delle malattie rare.

Il progetto ha creato un database protetto online contenente i casi di 157 pazienti di otto paesi dell'UE, con informazioni generali per la categorizzazione, informazioni cliniche longitudinali dettagliate quando disponibili, risultati delle analisi delle mutazioni se applicabili e collegamenti ai biodati. Il registro è stato organizzato in modo da includere pazienti di tutte le età con possibile diagnosi di EA e vari adulti di età fino a 51 anni. A causa del malfunzionamento di un componente informatico nel corso del progetto, i partner non hanno potuto dare iniziare alle analisi.

Le attività del progetto ENRAH-SME hanno permesso di scoprire che, rispetto alla media del registro e agli abitanti del paese considerato, nella Repubblica ceca, in Francia e in Italia il numero dei casi di malattia identificati era più alto. Questo fenomeno è stato attribuito al fatto che questi paesi dispongono di un sistema di diagnosi ben consolidato, alla lunga tradizione di tutela dei pazienti di EA e alla partecipazione delle organizzazione di pazienti come l'Association Française de l'Hémiplégie Alternante (AFHA) e l'Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante (AISEA), che erano anche partner del progetto.

L'integrazione delle PMI in queste attività consentirà di stimolare e rafforzare la loro collaborazione con i ricercatori, oltre che di garantire una traduzione ottimale dei risultati ottenuti dalla ricerca di base in vantaggi economici per le imprese coinvolte. I risultati positivi interessano del resto anche la salute pubblica, poiché i miglioramenti della ricerca clinica seguiranno un percorso naturale verso lo sviluppo di un prodotto medicinale orfano. Nel complesso, i progressi conseguiti dall'iniziativa ENRAH-SME contribuiranno a una maggiore conoscenza delle malattie rare come l'EA e, si spera, anche a una maggiore attenzione della ricerca, alla diagnosi precoce e a un miglioramento generale della gestione e del trattamento di queste malattie.

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