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FP7

TREATRUSH — Ergebnis in Kürze

Project ID: 242013
Gefördert unter: FP7-HEALTH

Neue Hoffnung bei Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom (USH), eine seltene Erbkrankheit, die sich bereits in früher Kindheit manifestiert, ist eine der Hauptursachen für Taubblindheit durch früh einsetzende Schwerhörigkeit des Innenohrs und Netzhautdegeneration. Europäische Forscher entwickeln klinische Methoden zur Frühdiagnose, damit Patienten mit neuesten Therapien behandelt werden können.
Neue Hoffnung bei Usher-Syndrom
Beim Usher-Syndrom setzt die Symptomatik Blindheit erst einige Jahre nach dem Hörverlust ein, was häufig Anlass für Fehldiagnosen ist. Die betroffenen Kinder hätten frühzeitig ein Cochlea-Implantat erhalten müssen, stattdessen müssen sie Zeichensprache erlernen, die allerdings mit fortschreitender Erblindung ineffizienter wird.

Das EU-finanzierte Forschungsprojekt 'Fighting blindness of Usher syndrome: Diagnosis, pathogenesis and retinal treatment' (TREATRUSH) soll die Frühdiagnose des Usher-Syndroms vereinfachen, damit Patienten von den Vorteilen eines Cochlea-Transplantats profitieren und später eine Netzhaut-Gentherapie erhalten können.

Im zweiten Projektabschnitt von TREATRUSH waren wesentliche Fortschritte zu verzeichnen. Verbessert wurde etwa die klinische Diagnose von USH1, und es wurden neue Erkenntnisse zur Pathogenese der symptomatischen Retinopathie gewonnen. Inzwischen werden bereits erste Gentherapien an Usher-Genen getestet.

Für die Diagnose von USH bei Kindern unter einem Jahr wurden klinische Untersuchungsprotokolle entwickelt, um dann den Erfolg einer Cochlea-Implantation zu erhöhen. Mit einer neuen Methode wurde eine europaweite Kohorte von 400 Patienten untersucht, um eine zuverlässigere und effizientere Diagnostik für alle Formen der Erkrankung zu entwickeln.

Mutante Mäuse erwiesen sich für die Untersuchung von USH1-Gendefekten als ungeeignet. An anderen Tiermodellen wurde daher demonstriert, dass Usher-1-Proteine um die Basis des äußeren Fotorezeptorsegments einen adhäsiven Gürtel bilden, was auch bei menschlichen Fotorezeptorzellen beobachtet werden konnte.

Expertenforscherteams arbeiten an gentherapeutischen Lösungen, darunter auch die US-Spitzenforschergruppe, die damals erstmals die Netzhaut-Gentherapie entwickelte. Virale Vektoren aus dem adenoassoziierten Virus (AAV) werden derzeit auf ihre Sicherheit und Transduktionseffizienz für kleine therapeutische Gene getestet. Weiterhin entwickelt eine führende europäische Unternehmensgruppe ein Verfahren nach GMP-Standards (gute Herstellungspraxis) zur industriellen Herstellung eines AAV-Vektors für klinische Studien.

Die therapeutischen Anwendungen der TREATRUSH-Forschergruppe sind vor allem für USH-Patienten von Bedeutung, bei denen beide Sinne - Hören als auch Sehen - betroffen sind. Die Frühdiagnose öffnet neue Möglichkeiten für wirksame und nachhaltige Therapien wie die Gentherapie.

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