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FP7

TREATRUSH — Resultado resumido

Project ID: 242013
Financiado con arreglo a: FP7-HEALTH

Saber más sobre el tratamiento del síndrome de Usher

El síndrome de Usher (USH), un trastorno hereditario poco frecuente que se manifiesta en la infancia, constituye la principal causa de sordoceguera derivada de una lesión en el oído interno y la degeneración de la retina. Unos investigadores europeos están diseñando nuevas herramientas clínicas para el diagnóstico precoz de esta enfermedad, lo que permitirá aplicar los tratamientos más modernos a los pacientes.
Saber más sobre el tratamiento del síndrome de Usher
En los pacientes con USH, la ceguera se manifiesta unos años más tarde que la sordera, lo que genera habitualmente diagnósticos equivocados. Niños que deberían haber recibido un implante coclear en una fase temprana de su vida, sufren la reducción progresiva de sus capacidades visuales y de lenguaje.

El objetivo del proyecto 'Fighting blindness of Usher syndrome: Diagnosis, pathogenesis and retinal treatment' (TREATRUSH) consiste en lograr un diagnóstico precoz del USH. De esta forma, los pacientes podrían beneficiarse del implante coclear y, en un futuro, de la terapia génica de la retina que se encuentra actualmente en desarrollo.

La segunda fase del proyecto TREATRUSH ha progresado considerablemente. Se ha avanzado en el diagnóstico clínico del USH1 y en el conocimiento de la patogenia de la retinopatía presente en el síndrome. Los ensayos de terapia génica para algunos de los genes Usher están listos para su inicio.

Se han elaborado protocolos de investigación clínica con el propósito de diagnosticar el USH en niños menores de un año de edad, permitiendo así llevar a cabo un implante coclear con mejores resultados. Los científicos utilizaron un método novedoso para analizar una cohorte de cuatrocientos pacientes europeos que les permitirá diseñar pruebas diagnósticas más consistentes y eficaces para todos los subtipos de la enfermedad.

Los ratones mutantes no son útiles en el estudio de los genes USH1 defectuosos, por lo que se utilizan otros modelos animales para demostrar la relación de las proteínas USH1 con la adhesión a los discos que rodean la base del segmento externo de los fotorreceptores. Esta conclusión se puede trasladar a las células fotorreceptoras humanas.

Equipos de expertos trabajan en el campo de la terapia génica, entre ellos el grupo estadounidense líder y pionero en el campo de la terapia génica de la retina. Se están analizando vectores víricos como los virus adenoasociados (AAV) a fin de determinar su seguridad y su eficacia en la transducción de pequeños genes terapéuticos. Además, un grupo europeo líder está desarrollando, con buenas prácticas de fabricación, un método de producción de vectores AAV a gran escala para su uso en ensayos clínicos.

Las aplicaciones terapéuticas de los resultados obtenidos en TREATRUSH son de gran valor, especialmente para los pacientes con USH que sufren daños en dos de los cinco sentidos. El diagnóstico precoz permite la aplicación de los tratamientos más adecuados como la terapia génica.

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