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FP7

TREATRUSH — Risultato in breve

Project ID: 242013
Finanziato nell'ambito di: FP7-HEALTH

Nuova luce sulla terapia per la malattia di Usher

La sindrome di Usher (USH), un raro disordine ereditario che si manifesta nella prima infanzia, è un'importante causa di sordocecità provocata dal danneggiamento dell'orecchio interno e dalla degenerazione retinica. I ricercatori europei stanno sviluppando nuovi strumenti clinici per la diagnosi precoce, che permetteranno ai pazienti di accedere ai trattamenti più recenti.
Nuova luce sulla terapia per la malattia di Usher
La cecità dei pazienti USH diventa evidente solo alcuni anni dopo la manifestazione della sordità e spesso ciò provoca errori di diagnosi. Bambini che avrebbero dovuto essere sottoposti al trapianto cocleare precoce, finiscono invece per essere indirizzati all'uso del linguaggio dei segni, destinato a diventare inutile nel corso del tempo.

Il progetto 'Fighting blindness of Usher syndrome: Diagnosis, pathogenesis and retinal treatment' (TREATRUSH) sta lavorando per giungere alla diagnosi precoce dell'USH. Grazie ad essa, I pazienti potranno sfruttare I vantaggi forniti dall'impianto cocleare e, in futuro, dallo sviluppo della terapia genica retinica.

La seconda fase del progetto TREATRUSH ha ottenuto risultati significativi. La diagnosi clinica dell'USH1 è stata migliorata e sono stati registrati progressi nella comprensione della patogenesi della retinopatia presente nella sindrome. Le prove di terapia genica per alcuni geni Usher sono pronte per essere avviate.

Il team ha elaborato protocolli di indagine clinica per la diagnosi dell'USH nei bambini di meno di un anno, che possono trarre I maggiori vantaggi dall'impianto cocleare. Grazie a un nuovo metodo, gli scienziati hanno analizzato una coorte di 400 pazienti di tutta Europa per sviluppare strumenti diagnostici più affidabili ed efficienti per tutte le forme della malattia.

I ratti mutanti si sono dimostrati inadatti allo studio dei geni difettosi dell'USH1, perciò I ricercatori hanno scelto altri modelli animali per mostrare che le proteine Usher 1 sono associate a una fascia di adesione intorno alla base del segmento esterno del fotorecettore. Questa conclusione potrebbe essere confermata anche per le cellule dei fotorecettori umani.

I team di ricerca degli esperti stanno lavorando sulla terapia genica, grazie anche al contributo di un importante gruppo che si trova negli Stati Uniti, che ha sperimentato per primo la terapia genica retinica. Attualmente, sono in fase di test I vettori virali correlati al virus AAV (virus adeno-associato), per verificarne la sicurezza e l'efficienza di trasduzione di piccoli geni terapeutici. Un importante gruppo industriale europeo, inoltre, sta sviluppando una procedura conforme alle prassi ottimali di produzione per fabbricare su larga scala I vettori AAV destinati ai test clinici.

Le applicazioni terapeutiche della ricerca condotta dal team TREATRUSH sono preziose, in particolare per I pazienti affetti da USH, che soffrono di una disabilità estesa a due sensi. La diagnosi precoce sta aprendo la via a terapie più sostenibili, tra cui la terapia genica.

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