Service Communautaire d'Information sur la Recherche et le Développement - CORDIS

FP7

EUROGENTEST2 — Résultat en bref

Project ID: 261469
Financé au titre de: FP7-HEALTH
Pays: Belgique

Harmoniser les normes de qualité des tests génétiques en Europe

Le projet EUROGENTEST2, financé par l'UE, voudrait harmoniser et normaliser les services de tests génétiques en établissant des normes de qualité, en coordonnant la formation des professionnels et en fournissant des informations indispensables aux patients et aux professionnels.
Harmoniser les normes de qualité des tests génétiques en Europe
Les partenaires du projet développeront des directives pour l'accréditation des laboratoires et des professionnels de santé, la validation des diagnostics ainsi que pour les outils de gestion de la qualité et des activités de formation. Les pratiques génétiques concernées recouvrent le diagnostic postnatal, les tests de prédisposition, les tests prénataux, le séquençage de nouvelle génération (SNG) ou les tests offerts directement par le consommateur (DTC).

Les partenaires d'EUROGENTEST2 ont organisé plus de 10 ateliers de travail dans différents États européens afin d'aider les laboratoires à développer un système de qualité et d'obtention des accréditations. Les membres du réseau ont amélioré les procédures et les outils d'évaluation externes de la qualité. Ils ont élaboré des normes pour le génotypage et l'interprétation des résultats et mis en ligne sur le portail Orphanet, les données sur la participation aux évaluations externes de qualité et l'accréditation des différents laboratoires. Des procédures pilotes basées sur une évaluation externe de la qualité des diagnostics prénataux non invasifs (NIPD, pour non invasive prenatal diagnosis) et du séquençage nouvelle génération ont déjà été initiées.

Les partenaires d'EUROGENTEST2 ont préparé des projets de directives sur les nouvelles prestations génétiques comme le séquençage de nouvelle génération, le consentement éclairé, le conseil génétique relatif au diagnostic pré-symptomatique et le diagnostic prénatal. Ils ont également publié plusieurs articles de synthèse sur l'accès direct de ces prestations génétiques au consommateur.

Les membres du projet ont également développé des documents d'information appelés cartes géniques d'utilité clinique ou CUGC (clinical utility gene card) qui permettent l'évaluation de l'utilité clinique d'un test diagnostic pour un gène particulier et qui compilent toutes les informations disponibles d'un point de vue des bonne pratiques. Ils ont déjà publié 86 CUGC et 10 mises à jour. Les nouvelles CUGC sont régulièrement annoncées dans le bulletin mensuel d'EUROGENTEST, publiées dans le Journal Européen de Génétique Humaine (European Journal of Human Genetics) et mis en ligne sur le site Orphanet dédié aux maladies rares.

Un module de master a également été mis en place sur le thème de la qualité des soins de santé en collaboration avec d'autres grandes universités. Les professionnels peuvent ainsi obtenir leur certification par le biais d'une formation factuelle «Les Sciences d'amélioration de la qualité dans la santé: Améliorer les pratiques cliniques» (Quality Improvement Sciences in Healthcare. Improving clinical practice; an evidence based course).

Les membres d'EUROGENTEST2 ont également activement participé à la révision de la norme ISO 15189 et à celle de la régulation du diagnostic in vitro (IVD). Ces travaux permettront non seulement d'aider les responsables politiques dans leurs choix mais aussi à satisfaire les besoins des professionnels de santé au niveau des directives et règlementations européennes, le tout au bénéfice des patients et de leurs familles.

La réussite de ces recherches permettra d'améliorer la qualité des tests génétiques dans les laboratoires et les centres hospitaliers européens. Les patients souffrant de maladies rares et l'industrie elle-même bénéficieront de ces services de tests génétiques optimisés et validés.

Informations connexes