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Neuer diagnostischer Testkit zur Mutationsanalyse

Das Zytostatikum 5-Fluorouracil wird häufig zur Krebstherapie eingesetzt. Bestimmte genetische Mutationen beim Patienten können jedoch die individuelle Wirkung beeinträchtigen. Entwickelt wurde daher ein einfacher diagnostischer Testkit für wichtige genetische Variationen, bei denen es durch 5-FU zu lebensgefährlichen Vergiftungen (Toxizität) kommt.
Neuer diagnostischer Testkit zur Mutationsanalyse
Das Chemotherapeutikum 5-Fluorouracil (5-FU) wird seit mehr als 50 Jahren zur Behandlung verschiedenster Krebserkrankungen, vor allem aber bei Brust- und Darmkrebs eingesetzt. Kleine Mutationen im Gen für ein arzneimittelmetabolisierendes Enzym (drug-metabolising enzyme) können dabei Toxizität und Behandlungserfolg maßgeblich beeinflussen.

Das EU-finanzierte Forschungsprojekt 5-FU PGX suchte nach diesen Genmutationen (so genannten Einzelnukleotid-Polymorphismen, SNP) in Gruppen von Patienten mit und ohne Nebenwirkungen sowie bei gesunden Kontrollpersonen.

Die Patienten wurden auf Mutationen in einem Gen untersucht, das für DPYD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase) kodiert. Das wichtige Enzym ist für den Abbau von 5-FU zuständig. Die häufigste Mutation war, wie sich herausstellte, bei 3% aller untersuchten Patienten vorhanden. Entdeckt wurde zudem eine neue, bislang noch nicht beschriebene toxizitätsassoziierte Mutation.

Mit 5-FURisk ist nun ein einfacher diagnostischer Testkit verfügbar, der die häufigste Mutation im DPYD-Gen nachweisen kann. Der Test kann mit gängiger Labortechnik durchgeführt werden und ist der erste kommerzielle SNP-Testkit seiner Art. Nach umfassenden Tests wurde er in mehreren Laboratorien und unter verschiedenen Bedingungen validiert.

Durch Genmutationen im DPYD-Gen kann es zu schweren Vergiftungssymptomen kommen, die die Erfolgsaussichten bei der Behandlung mit dem Krebsmedikament 5-FU stark verschlechtern. Der neuartige diagnostische Testkit kann Gewissheit verschaffen, ob das Medikament anschlagen wird und damit die Krebstherapie insgesamt verbessern.

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