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Un nuovo kit diagnostico per il cancro identifica mutazioni problematiche

Il 5-fluorouracile è comunemente utilizzato per il trattamento di varie forme di cancro, ma le variazioni genetiche nei pazienti possono influenzare la loro reazione al farmaco. Alcuni scienziati hanno ora sviluppato un kit diagnostico di semplice utilizzo che identificherà variazioni genetiche chiave, che notoriamente causano tossicità da 5-FU.
Un nuovo kit diagnostico per il cancro identifica mutazioni problematiche
L'agente chemioterapico 5-fluorouracile (5-FU) viene impiegato da oltre 50 anni per il trattamento di varie forme oncologiche, in particolare il cancro mammario e colorettale. Tuttavia, piccole variazioni genetiche nel gene dell'enzima che metabolizza il farmaco possono influenzare la tossicità dello stesso e l'efficacia del trattamento.

Il progetto 5-FU PGX è stato finanziato dall'UE per identificare tali variazioni genetiche, note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Il team del progetto ha studiato gruppi di pazienti con effetti avversi o senza effetti collaterali, nonché volontari sani.

Hanno selezionato i pazienti in relazione alle mutazioni in un gene che rappresenta il codice di diidropirimidina deidrogenasi (DPYD), un enzima chiave implicato nel metabolismo di 5-FU. Gli scienziati hanno riscontrato la presenza della mutazione più frequente nel 3 % delle persone sottoposte allo screening. È stata anche identificata una nuova mutazione precedentemente non segnalata, associata alla tossicità dal farmaco.

È stato sviluppato un semplice kit diagnostico denominato 5-FU RISK, per eseguire lo screening in relazione alla mutazione più comune in DPYD. Il test si basa su ordinarie tecniche di laboratorio ed è il primo kit diagnostico commerciale del genere per l'identificazione di SNP. Dopo lo sviluppo, il kit è stato accuratamente testato e validato in vari laboratori e in diverse condizioni.

La variazione genetica in DPYD può condurre alla tossicità e a scadenti esiti del trattamento, in risposta all'impiego del farmaco anticancro 5-FU. Si tratta di un kit diagnostico primo del suo genere, che presenta enormi potenzialità di ridurre l'incertezza e di migliorare gli esiti del trattamento per I pazienti oncologici.

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