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FP7

INTERPREGGEN — Risultato in breve

Project ID: 282540
Finanziato nell'ambito di: FP7-HEALTH
Paese: Regno Unito
Dominio: Salute

La base genetica della preeclampsia

La preeclampsia (PE) è uno dei disturbi più gravi che si manifestano in gravidanza. I ricercatori europei e dell’Asia centrale hanno unito le forze per offrire il più grande studio sulla base genetica della PE.
La base genetica della preeclampsia
Circa il 10 % delle donne sviluppano ipertensione durante la gravidanza. Quando tale disturbo è accompagnato da disfunzione renale e perdita di proteine nelle urine, questa condizione è conosciuta come PE e può mettere in pericolo la vita delle donne in gravidanza e dei loro bambini. Sebbene i farmaci possano controllare l’ipertensione, l’unica cura disponibile per la PE è quella di far nascere il bambino. Tuttavia, il rischio combinato di scarsa crescita intrauterina e nascita prematura porta a un’elevata mortalità.

Pertanto, per ottenere la migliore cura prenatale è fondamentale identificare le donne a più alto rischio di PE, in maniera precoce. Le donne ad alto rischio di questo disturbo includono quelle con una precedente gravidanza affetta da PE, condizioni mediche predisponenti o aventi anamnesi familiare di PE. Le prove indicano che una storia familiare di PE relativa alla donna in gravidanza o al padre del bambino può quasi triplicare le probabilità di essere affette da tale condizione.

Il progetto INTERPREGGEN (Genetic studies of pre-eclampsia in central Asian and European populations), finanziato dall’UE, è nato con l’obiettivo di scoprire i cambiamenti nel DNA in relazione a madri, padri e bambini delle famiglie colpite da PE, al fine di identificare i fattori di predisposizione.

Per questo scopo, i ricercatori hanno effettuato uno screening di associazione dell’intero genoma, in relazione al DNA di 15 600 donne e 8 600 bambini soggetti a gravidanze con PE. È stato utilizzato un chip di genotipizzazione per testare 1 milione di polimorfismi a singolo nucleotide e i risultati sono stati confrontati con il patrimonio genetico relativo a 300 000 controlli. I ricercatori hanno anche esaminato il DNA dei padri dei bambini colpiti da PE, per determinare il genitore da cui è stata ereditata la variante.

La ricerca del progetto INTERPREGGEN ha rivelato parecchie varianti del DNA in donne affette da ipertensione in gravidanza. Inoltre, sono state scoperte per la prima volta nel bambino le varianti di DNA che predispongono alla PE. Il Consorzio ha utilizzato i dati clinici e genetici per generare un singolo database come potente risorsa per il collaudo dei modelli di previsione dei rischi.

Nel complesso, i risultati dello studio forniscono nuove comprensioni nel meccanismo della PE. Questi stimoleranno nuovi ambiti di ricerca, conducendo a nuovi approcci per previsione, prevenzione e trattamento della PE.

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Argomenti

Life Sciences

Keywords

Preeclampsia, gravidanza, ipertensione, anamnesi familiare, INTERPREGGEN, genotipizzazione