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La genetica della massa muscolare

Oltre il 10 % degli individui di età superiore ai 65 anni subisce una perdita di massa muscolare (MM) legata all'invecchiamento. Scoprire nuovi determinanti genetici dello sviluppo muscolare aiuterà a trovare una cura per le malattie che causano un'atrofia dei muscoli.
La genetica della massa muscolare
Una perdita di MM e forza, a causa dell'invecchiamento o di una malattia, porta a un peggioramento della qualità di vita. La MM è determinata dal numero e dalle dimensioni delle cellule mature del tessuto muscolare (le fibre muscolari). Ci sono differenze sostanziali tra gli individui per quanto riguarda il numero e le dimensioni delle fibre muscolari nei singoli muscoli.

La metà delle variazioni nella MM sono ereditarie, e questo significa che gli individui possono avere una MM maggiore o minore poiché essi hanno ereditato alcune varianti dei relativi geni. L'identità di questi geni è particolarmente interessante poiché essi potrebbero offrire dei bersagli per lo sviluppo di trattamenti per le malattie che causano atrofia muscolare.

Degli studi compiuti sui mammiferi mostrano che nella regolazione delle proprietà muscolari in specie differenti sono coinvolti dei meccanismi comuni. Il progetto 'Genetic mechanisms of muscle fibre variation' (GENETMUSCLEFIBREVAR), finanziato dall'UE, intendeva trovare I principali determinanti genetici della MM. In particolare, lo studio si è concentrato sul muscolo soleo, che nei topi comprende gli stessi tipi di fibre che si trovano nei muscoli umani.

Dapprima, I ricercatori hanno analizzato il ruolo dei geni nella determinazione delle proprietà delle fibre nel muscolo soleo del topo. Il numero, le dimensioni e le proporzioni dei diversi tipi di fibre sono stati esaminati in 11 razze di topi da laboratorio. Poiché il numero delle fibre rimane generalmente inalterato dopo la nascita, il ruolo dei geni è particolarmente importante. Si è scoperto che il numero delle fibre può differire di oltre due volte nel muscolo soleo di razze diverse. Queste scoperte hanno indicato che determinate MM si possono ottenere in modi diversi: grazie al numero, alle dimensioni e alle proporzioni dei differenti tipi di fibre. Perciò, sono stati creati modelli idonei per cercare I geni coinvolti nella determinazione genetica del muscolo.

Nella fase successiva del progetto, usando I modelli che avevano sviluppato, I ricercatori hanno condotto una ricerca dei geni specifici che colpiscono le proprietà delle fibre muscolari. Uno studio di associazione ha permesso di identificare il collegamento tra le regioni specifiche del genoma e la caratteristica di interesse nella popolazione. Lo studio ha identificato un certo numero di regioni del genoma che contribuivano alla differenza nelle dimensioni e nelle proporzioni della fibra di differenti tipi di fibre tra le due razze. Le regioni genomiche che ospitano più di un gene sono state esaminate e ulteriori studi saranno necessari allo scopo di identificare I geni causativi.

L'identificazione di questi geni specifici offrirà nuovi bersagli agli agenti farmacologici per combattere la perdita muscolare. Un vantaggio degli sviluppi ottenuti in questa area è che essi portano benefici anche agli allevatori di bestiame, che saranno in grado di sviluppare razze con una qualità della carne favorevole e un migliore rendimento.

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