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Estudios genéticos y exámenes médicos con imágenes de resonancia magnética arrojan luz sobre el dolor lumbar

Al ahondar en el rompecabezas del dolor lumbar, unos científicos han identificado tres genes relacionados con el dolor lumbar crónico y han expuesto el orden a través del cual cambios patológicos en la columna vertebral conducen a la aparición de dolor lumbar.
Estudios genéticos y exámenes médicos con imágenes de resonancia magnética arrojan luz sobre el dolor lumbar
El dolor lumbar (DL), uno de los problemas de salud más comunes en todo el mundo, afecta al rendimiento en el trabajo y el bienestar general. Diversos estudios han demostrado que la pérdida de millones de días de trabajo cada año está relacionada con el DL. Sin embargo, a pesar de su prevalencia, sus causas siguen siendo poco conocidas.

El genoma y el DL

Dos estudios respaldados por el proyecto europeo PAIN-OMICS tienen como objetivo proporcionar una idea de esta patología insondable. El primer estudio, llevado a cabo por un equipo de científicos de Europa, Rusia y Estados Unidos, se centró en las variantes genéticas del genoma humano para ver si alguna de ellas está vinculada con el DL. Estos lograron identificar variantes en tres «loci», SOX5, CCDC26/GSDMC y DCC, que están relacionadas con el dolor lumbar crónico (DLC).

«El DLC estaba más estrechamente relacionado con la variante rs12310519 localizada en una región intrónica del gen SOX5», exponen los autores en su artículo científico publicado en bioRχiv. Otros hallazgos tienen que ver con el «locus» CCDC26/GSDMC: «Las variantes intergénicas en CCDC26/GSDMC vinculadas con el DLC en el presente estudio también estaban relacionadas con la microdiscectomía lumbar para el tratamiento de la ciática en un estudio de asociación de genoma completo anterior [...]. Estos descubrimientos son fascinantes, ya que desde hace tiempo se ha determinado que las hernias de disco lumbar son responsables de algunos tipos de dolor de espalda». La tercera variante de interés relacionada con el DLC era rs2116378, una variante en el gen DCC.

El actual metaanálisis de genoma completo se realizó empleando una muestra de 158 025 adultos de ascendencia europea de Europa y América del Norte. De estos adultos, que tenían entre 53 y 76 años, 29 531 padecían DLC. Este se replicó posteriormente empleando una muestra independiente de 283 752 individuos, que incluía 50 915 casos de DLC. Los casos de DLC fueron determinados en base a la presencia de dolor de espalda durante un mínimo de tres o seis meses, o al menos un mes de dolor de espalda en años consecutivos.

Los descubrimientos del estudio sugieren la existencia de posibles procesos que implican la columna vertebral o varias rutas biológicas compartidas relacionadas con el DLC, el cartílago, la hernia de disco lumbar, la altura o el desarrollo vertebral.

Alteración de las placas vertebrales terminales y DL

En el segundo estudio, publicado en la revista «SPINE», un equipo internacional de investigadores se propuso determinar la influencia de la alteración de las placas vertebrales terminales en el DL e identificar si existe un efecto genético en dicha alteración. Para tal fin, se centraron en diferentes características relacionadas con la degeneración de la columna vertebral (alteración de las placas vertebrales terminales, cambios Modic y degeneración del disco lumbar) y la secuencia en la que ocurren estos cambios patológicos.

Este estudio longitudinal contó con la participación de 996 gemelos, a los que se les realizó un examen médico con imágenes de resonancia magnética (IRM) entre los años 1996 y 2000. Una década más tarde, se realizó un nuevo examen médico con IRM a la mitad de las parejas de gemelos. La muestra estaba formada en su mayor parte por mujeres (96,1 %), con una edad media de 53,6 años.

En este artículo, los investigadores proponen que la alteración de las placas vertebrales terminales desencadena la degeneración discal, que es seguida por cambios Modic en algunas personas. Sin embargo, señalan que los estudios clínicos pueden proporcionar resultados diferentes. Sus resultados indican un 55,3 % de posibilidades de que la alteración de las placas vertebrales terminales pueda transmitirse genéticamente de padres a hijos.

«Este es el primer estudio que proporciona una heredabilidad estimada para la alteración de las placas vertebrales terminales, un rasgo observable por RM que solo se ha explorado recientemente y que todavía puede proporcionar el vínculo clave entre los diversos factores desencadenantes de la degeneración general de la columna vertebral», concluyen los autores.

Gracias al empleo de enfoques tecnológicos innovadores, PAIN-OMICS (Multi-dimensional omics approach to stratification of patients with low back pain) se propone identificar nuevos biomarcadores de diagnóstico y pronóstico, así como nuevas dianas para el tratamiento del DL.

Para más información, consulte:
Página web del proyecto

Fuente: Basado en información del proyecto y en artículos aparecidos en medios de comunicación

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