Service Communautaire d'Information sur la Recherche et le Développement - CORDIS

Des études génétiques et des IRM apportent un éclairage sur la lombalgie

En se plongeant dans les mystères de la lombalgie, les scientifiques ont identifié trois gènes liés à la douleur chronique du dos et proposé l’ordre dans lequel des changements pathologiques de la colonne vertébrale conduisent à la lombalgie.
Des études génétiques et des IRM apportent un éclairage sur la lombalgie
La lombalgie (LBP, pour Low Back Pain) constitue l’un des problèmes de santé les plus courants au monde et affecte les performances au travail et le bien-être général. Des études ont montré que des millions de journées de travail sont perdues chaque année à cause de la lombalgie. Pourtant, malgré sa prévalence, ses causes sont encore mal comprises.

Le génome et les LBP

Deux études soutenues par le projet européen PAIN-OMICS visent à donner un aperçu de cette maladie mystérieuse. La première étude, menée par une équipe de scientifiques d’Europe, de Russie et des États-Unis, s’est concentrée sur les variantes génétiques dans les génomes des personnes pour voir s’il existe un lien avec la lombalgie. Ils ont identifié trois loci - SOX5, CCDC26/GSDMC et DCC - associés à des douleurs chroniques au dos (CBP, pour Chronic Back Pain).

«Les CBP étaient le plus fortement associées à rs12310519 dans une région intronique du gène SOX5», révèlent les auteurs dans leur article posté sur bioRχiv. D’autres découvertes concernaient le locus CCDC26/GSDMC: «Les variants intergéniques au CCDC26/GSDMC associés aux CBP dans la présente étude ont également été associés à la microdiscectomie lombaire pour la sciatique dans une étude d’association génomique préalable […]. Ces résultats sont intrigants, étant donné que les hernies discales lombaires ont longtemps été impliquées comme une cause de certaines formes de mal de dos.» Le troisième variant significatif associé aux CBP était rs2116378, un variant du gène DCC.

La méta-analyse génomique actuelle a été menée sur un échantillon de 158 025 adultes d’ascendance européenne d’Europe et d’Amérique du Nord. Parmi ces adultes âgés de 53 à 76 ans, 29 531 souffraient de CBP. Cela a ensuite été reproduit dans un échantillon indépendant de 283 752 sujets, dont 50 915 cas de CBP. Les cas de CBP ont été définis comme ayant des maux de dos pendant au moins trois ou six mois, ou au moins un mois de douleur dans le dos sur plusieurs années consécutives.

Les résultats de l’étude suggèrent l’existence de mécanismes impliquant la colonne vertébrale et/ou les voies biologiques communes associées aux CBP, au cartilage, à la hernie discale lombaire, à la taille et/ou au développement vertébral.

Défaut du plateau vertébral et LBP

Dans la deuxième étude, publiée dans la revue «SPINE», une équipe internationale de chercheurs s’est attachée à déterminer l’influence d’un défaut du plateau vertébral sur les LBP et l’existence d’une influence génétique sur le défaut du plateau vertébral. Pour ce faire, ils se sont concentrés sur différentes caractéristiques associées à la dégénérescence vertébrale - défaut du plateau vertébral, changement modique et dégénérescence discale lombaire - et la séquence dans laquelle ces changements pathologiques se produisent.

Cette étude longitudinale a porté sur 996 jumeaux ayant subi une IRM entre 1996 et 2000. Une décennie plus tard, la moitié des jumeaux ont de nouveau subi des IRM. La majorité de l’échantillon était de sexe féminin (96,1 %), avec un âge moyen de 53,6 ans.

Dans leur article, les chercheurs proposent que le défaut du plateau vertébral déclenche la dégénérescence discale qui est ensuite suivie d’un changement modique chez certaines personnes. Cependant, ils soulignent que les études cliniques peuvent produire des résultats différents. Leurs résultats indiquent 55,3 % de probabilité que le défaut du plateau vertébral soit génétiquement transmissible du parent à la progéniture.

«Il s’agit de la première étude à rapporter une héritabilité estimée pour le défaut du plateau vertébral, un trait MR récemment exploré, qui peut déjà fournir le lien critique entre les différents déclencheurs de la dégénérescence globale de la colonne vertébrale», concluent les auteurs.

En utilisant des approches technologiques innovantes, PAIN-OMICS (Multi-dimensional omics approach to stratification of patients with low back pain) cherche à identifier de nouveaux biomarqueurs diagnostiques et pronostiques ainsi que de nouvelles cibles pour le traitement de la lombalgie.

Pour plus d’informations, veuillez consulter:
site web du projet PAIN-OMICS

Source: D’après des informations communiquées par le projet et des communiqués de presse

Informations connexes