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Una investigación preclínica sobre un nuevo fármaco ofrece esperanza para tratar el síndrome de Rett

Científicos demuestran cómo un nuevo fármaco puede reducir los síntomas de una rara enfermedad genética.
Una investigación preclínica sobre un nuevo fármaco ofrece esperanza para tratar el síndrome de Rett
El síndrome de Rett, una de las causas más comunes de discapacidad intelectual relacionada con factores genéticos, afecta a la forma en que se desarrolla el cerebro. Esto causa una incapacidad progresiva para utilizar los músculos responsables de los movimientos oculares y corporales, así como del habla. Se da principalmente en niñas. Actualmente no existe cura para el síndrome de Rett y el tratamiento se centra principalmente en la gestión de los síntomas, que incluyen crisis epilépticas y respiratorias.

Un equipo de investigadores, con el apoyo parcial del proyecto financiado con fondos europeos DISCHROM, demostró cómo un inhibidor específico puede aliviar los síntomas clínicos del síndrome de Rett. El estudio se publicó recientemente en la revista «Cell Reports». El doctor Manel Esteller, que dirigió el estudio, explicó los hallazgos en un comunicado de prensa del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge. «Sabíamos que, durante algunos años, los cerebros de niñas con síndrome de Rett se inflamaban, de forma que decidimos probar si un fármaco que inhibiese una proteína neuroinflamatoria del sistema nervioso central que se llama glucógeno sintasa quinasa-3B (GSK3B) podría revertir parte de los síntomas».

Los investigadores empezaron con un modelo preclínico de la enfermedad, estudiándola en ratones con la misma deficiencia de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2) que se da en el síndrome de Rett en humanos. El síndrome de Rett clásico y algunas variantes de la enfermedad están causados por mutaciones en el gen MECP2. Este proporciona las instrucciones para fabricar una proteína MeCP2, que es esencial para un funcionamiento cerebral normal. El doctor Esteller añade: «Los resultados han sido muy prometedores: el agente SB216763 ha sido capaz de prolongar la vida de los animales reduciendo considerablemente los temblores, la disnea y las limitaciones de movilidad».

Según los resultados, «la inhibición de GSK3B también provoca que las neuronas durmientes "se despierten" del síndrome: estas células cerebrales ahora empiezan a recuperar el contacto entre sí y aumenta la comunicación entre las sinapsis neuronales». El doctor Esteller explicó que los hallazgos «suponen una nueva vía para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y ahora los neurólogos deben demostrar su aplicabilidad en pacientes con síndrome de Rett».

El síndrome de Rett fue una de las enfermedades de la cromatina (CD, por sus siglas en inglés) que abordó el proyecto DISCHROM. La cromatina es un complejo de macromoléculas presente en las células formado por ADN, proteína y ácido ribonucleico. La estructura de la cromatina es fundamental para regular la expresión génica. Se ha determinado que varias enfermedades genéticas humanas graves son provocadas por mutaciones en los genes que producen las proteínas implicadas en el mantenimiento o la modificación de la estructura de la cromatina.

El ámbito de acción de DISCHROM (Chromatin diseases: from basic mechanisms to therapy) era fomentar la investigación y formación en el ámbito de las CD. A tal efecto, la Red de formación inicial de DISCHROM reunió a un grupo de expertos de diversas disciplinas que contaron con el apoyo de equipos tecnológicos. Se suministró formación de alto nivel a jóvenes investigadores en biología molecular, celular, del desarrollo y de la cromatina, genómica, epigenética, bioinformática, imaginería y tecnologías genéticas de alto rendimiento. Además del síndrome de Rett, DISCHROM se ocupó de tres otras patologías de la cromatina: la alfa talasemia con síndrome de retraso mental, la distrofia muscular facioescapulohumeral y el síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales.

Para más información, consulte:
proyecto DISHCROM

Fuente: Basado en información del proyecto y en artículos aparecidos en medios de comunicación

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