L'Uomo venuto dal ghiaccio è l'ultimo della sua stirpe Ricercatori italiani e britannici hanno sequenziato il genoma mitocondriale dell'Uomo tirolese venuto dal ghiaccio (anche chaimato Ötzi) e hanno trovato che la mummia più famosa d'Europa appartiene ad una stirpe rara o estinta di esseri umani. Secondo una relazione pubblicata ... Ricercatori italiani e britannici hanno sequenziato il genoma mitocondriale dell'Uomo tirolese venuto dal ghiaccio (anche chaimato Ötzi) e hanno trovato che la mummia più famosa d'Europa appartiene ad una stirpe rara o estinta di esseri umani. Secondo una relazione pubblicata online nella rivista Current Biologya, la sequenza rappresenta il più antico reperto sequenziato di mitocondrio del DNA dell'uomo moderno. L'Uomo venuto dal ghiaccio visse nell'Europa centrale circa 5000 anni fa, nel periodo di transizione tra il Neolitico e l'Età del Rame. Il suo corpo è stato congelato-essiccato e il suo cadavere perfettamente mummificato, ritrovato all'interno di un ghiacciao alpino nei pressi del confine italo-austriaco nel 1991, ha rivelato che era morto prematuramente. Ötzi è stato scongelato dagli scienziati nel 2000 e sono stati rimossi campioni del DNA dal suo intestino, in condizioni di sterilità. Studi iniziali eseguiti da ricercatori nel Regno Unito e in Germania si sono concentrati sul DNA del mitocondrio della mummia (mtDNA), che viene tramandato da madre in figlio. Essi hanno rivelato che Ötzi apparteneva al gruppo haplo K, un ceppo mitocondriale comune a gran parte della popolazione europea occidentale. Ultriori ricerche hanno dimostrato che il suo mtDNA apparteneva al sottogruppo haplo K1, che è condiviso da circa l'8% degli europei moderni. Il sottogruppo haplo K1 attualmente è suddiviso in tre cluster conosciuti. Dal nuovo studio, guidato dal dott. Franco Rollo dell'Università di Camerino, in Italia, è risultato che il DNA di Ötzi non appartiene a nessuno di questi cluster. "Attraverso l'analisi di un genoma mitocondriale completo in un essere umano conservato particolarmente bene, abbiamo trovato le prove di un'importante differenza genetica tra gli Europei contemporanei e un essere preistorico rappresentativo," ha detto il dott. Rollo. Questo, ha detto, nonostante il fatto che l'Uomo venuto dal ghiaccio "non sia più vecchio di 5000 anni". Per sequenziare l'intero genoma mitocondriale della munmmia, nello studio è stato usato il metodo "pyrosequencing 454", una tecnica avanzata per il sequenziamento usata per la caratterizzazione di oltre un milione di coppie base del genoma nucleare dell'Uomo di Neandertahal. Queste informazioni sono state confrontate con 115 sequenze complete del mtDNA di individui moderni pubblicate. Si è scoperto che il DNA dell'Uomo venuto dal ghiaccio apparteneva ad un nuovo ramo del K1, individuato attraverso transizione nelle posizioni nucleotidi 3513 e 8137. In maniera non ufficiale, i ricercatori hanno denominato i nuovi ceppi dell'albero genealogico umano da loro scoperti "ceppo di Ötzi", o K1. "Ciò non significa semplicemente che Ötzi ha subito delle mutazioni "personali", che lo rendono diverso dagli altri, ma che nel passato c'è stato un gruppo (ceppo dell'albero filogenetico) di esseri umani che aveva lo stesso DNA mitocondriale," ha detto il dott. Rollo. "Apparentemente, questo gruppo genetico non è più presente. Non sappiamo se si è estinto oppure è diventato estremamente raro." Secondo lo studio, non risulta chiaramente se il ceppo non è identificato nella popolazione europea moderna a causa dei cambiamenti nei pattern di collocazione dell'Europa centrale a partire dal periodo del tardo neolitico, del flusso genetico casuale o semplicemente a causa di una campionatura insufficiente delle popolazioni moderne. Le ragioni storiche usate per spiegare come oggi gli individui sono distribuiti geograficamente lasciano aperte molte domande riguardo alla storia genetica delle popolazioni umane. I risultati dello studio confermano il valore dell'uso di studi completi sul mtDNA del passato per cercare di rispondere a queste domande. Lo studio conclude affermando che "in futuro, indagini ulteriori attraverso il sequenziamento completo dei genomi del mtDNA centroeuropei moderni e del passato, dovrebbe permettere ai ricercatori di stabilire con notevole precisione il tempo e il luogo di orgine del lignaggio materno dell'Uomo venuto dal ghiaccio." Paesi Italia, Regno Unito
