Wspólnotowy Serwis Informacyjny Badan i Rozwoju - CORDIS

Badanie na dużą skalę identyfikuje nowe geny odpowiedzialne za opóźnienie rozwoju umysłowego

W jednej z największych prób sekwencjonowania genów leżących u podłoża choroby kompleksowej międzynarodowy zespół naukowców częściowo finansowany ze środków UE zidentyfikował dziewięć nowych genów na chromosomie X, które odgrywają rolę w upośledzeniu zdolności uczenia się. Ich...
Badanie na dużą skalę identyfikuje nowe geny odpowiedzialne za opóźnienie rozwoju umysłowego
W jednej z największych prób sekwencjonowania genów leżących u podłoża choroby kompleksowej międzynarodowy zespół naukowców częściowo finansowany ze środków UE zidentyfikował dziewięć nowych genów na chromosomie X, które odgrywają rolę w upośledzeniu zdolności uczenia się. Ich inaktywacja prowadzi do opóźnienia rozwoju umysłowego. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics.

Opóźnienie rozwoju umysłowego określa się jako upośledzenie, które prowadzi do znacznych ograniczeń funkcji intelektualnych oraz braku konceptualnych, społecznych lub praktycznych umiejętności dostosowawczych. Objawy ujawniają się przed ukończeniem 18. roku życia. Tego rodzaju upośledzenie występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, dlatego przez długi czas uważało się, że jest ono związane z chromosomem X. Ponieważ mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X, jest bardziej prawdopodobne, że zadziała mutacja genetyczna na tym chromosomie, ponieważ u mężczyzn nie występuje drugi chromosom X, który mógłby przeciwdziałać mutacji.

Aby dowiedzieć się więcej o opóźnieniu rozwoju umysłowego związanego z chromosomem X (XLMR), naukowcy, częściowo wsparci projektami finansowanymi ze środków UE GEN2PHEN (Bazy danych genotyp-do-fenotypu: rozwiązanie holistyczne) oraz EURO-MRX (Genetyczna i neurobiologiczna podstawa opóźnienia rozwoju umysłowego związanego z chromosomem X), dokonali sekwencjonowania 720 z około 800 znanych genów na chromosomie X u ponad 200 rodzin dotkniętych upośledzeniem zdolności uczenia się związanym z chromosomem X z Wielkiej Brytanii, Stanów Zjednoczonych, Australii, Europy i Afryki Południowej.

Do tej pory zidentyfikowano za pomocą technik sekwencjonowania genów w sumie około 80 genów obecnych w XLMR. Odkrycie tych nowych genów pomoże ulepszyć praktykę kliniczną oraz doradztwo proponowane rodzinom dotkniętym upośledzeniem zdolności uczenia się związanym z chromosomem X.

Dr Lucy Raymond z Cambridge Institute for Medical Research przy Uniwersytecie Cambridge, Wielka Brytania, mówi: "Te nowe badania ujawniają jeszcze więcej genów, które można uwzględnić celem ulepszenia diagnostyki rodzin dotkniętych upośledzeniem zdolności uczenia się, i umożliwiają nam opracowanie w przyszłości bardziej kompleksowego doradztwa genetycznego, dając szansę rodzicom i dalszej rodzinie na podejmowanie najbardziej świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny".

Badanie dostarcza również innych informacji: "Poza tymi istotnymi nowymi odkryciami genetycznymi związanymi z upośledzeniem zdolności uczenia się ujawniliśmy również niewielką część - 1% lub więcej - genów kodujących białko chromosomu X, które, po wyłączeniu, wydają się nie mieć żadnego wpływu na cechy danej osoby" - stwierdza prof. Stratton. "To niewiarygodne, że tak wiele genów kodujących białko może zniknąć bez widocznego wpływu na zwykłe funkcjonowanie danej osoby - jest to zaskakujący wynik i będą konieczne dalsze badania w tym obszarze".

Naukowcy zwracaj¹ uwagê, ¿e powinno to byæ ostrze¿eniem dla genetyków. Jeżeli niektóre wyłączenia genów nie mają zauważalnego wpływu na daną osobę, badacze powinni być ostrożni w założeniach, że istnieje związek pomiędzy chorobą a danym genem.

Źródło: Nature Genetics; Wellcome Trust Sanger Institute

Powiązane informacje

Śledź nas na: RSS Facebook Twitter YouTube Zarządzany przez Urząd Publikacji UE W górę